Prüfung der PTPN11-Genmutation durch Next-Generation-Sequenzierung (Blut)
Diese Untersuchung sucht nach Veränderungen im PTPN11-Gen, die mit bestimmten Blutstörungen oder genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können. Dazu wird eine Blutprobe analysiert, um spezifische DNA-Veränderungen zu erkennen.
["Diese Untersuchung hilft, das genetische Risiko für Erkrankungen wie das Noonan-Syndrom oder andere genetische Störungen einzuschätzen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 41065-4
- Kurzcode
- PTPN11 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- PTPN11 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Gerinnung
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung möglicherweise angeordnet wird
Ihre behandelnde Ärzt:in könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Erkrankungen haben, die das Blut oder das Wachstum betreffen. Sie kann auch Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung sein, besonders wenn Sie eine bekannte PTPN11-bedingte Erkrankung haben oder aufgrund der familiären Vorgeschichte ein erhöhtes Risiko bestehen.
Wie die Untersuchung funktioniert
Es wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Die Probe wird dann mit fortschrittlichen genetischen Sequenzierungsmethoden analysiert, um Mutationen im PTPN11-Gen zu erkennen. Dabei werden spezifische DNA-Veränderungen identifiziert, die möglicherweise die Funktion Ihres Körpers beeinflussen.
Sammlung und Vorbereitung der Probe
Blut wird in einem speziellen Behälter während einer Standardblutentnahme gesammelt. Die Blutprobe wird verarbeitet und an ein Labor geschickt, um die genetische Analyse durchzuführen. Vor der Untersuchung ist keine besondere Vorbereitung nötig.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Sie könnten während der Blutentnahme leichte Unbehagen spüren, was jedoch meist nur wenige Minuten dauert. Vermeiden Sie vor der Untersuchung das Essen oder Trinken, falls dies von Ihrem Arzt:in empfohlen wird – bei genetischen Tests ist dies jedoch nicht immer nötig.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im PTPN11-Gen sind mit Erkrankungen wie Noonan-Syndrom, juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) und anderen hämatologischen oder Entwicklungsstörungen verbunden. Die Erkennung dieser Mutationen kann die Behandlung beeinflussen, den Krankheitsverlauf überwachen oder bei der genetischen Beratung für Familienmitglieder helfen.
Kurzbezeichnung
PTPN11-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diese Untersuchung durchführen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen