Analyse der PTPN11-Gen-Mutation durch zielgerichtetes Next-Generation-Sequencing (Blut)
Diese Untersuchung sucht nach genetischen Veränderungen im PTPN11-Gen, die mit bestimmten Blutkrankheiten oder Immunsystem-Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können.
["Die Identifikation von PTPN11-Mutationen kann helfen, zu erkennen, ob du ein genetisches Risiko für Erkrankungen wie Noonan-Syndrom oder verwandte Erkrankungen hast."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53791-0
- Kurzcode
- PTPN11 gene Mut Anl tier1 Bld/T
- Synonyme
- PTPN11 gene Mut Anl tier1 Bld/T
- Kategorie
- Gerinnung
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung durchgeführt wird
Dein Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn du Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Erkrankungen hast, die das Blut oder die Immunfunktion betreffen. Sie kann auch Teil der genetischen Beratung oder Risikobewertung für bestimmte erblich bedingte Erkrankungen sein.
Was du vor der Untersuchung erwarten kannst
Du gibst eine Blutprobe ab, meist aus einer Vene in deinem Arm. Der Vorgang ist schnell und erfordert in der Regel keine besondere Vorbereitung. Du könntest einen leichten Schmerz spüren, aber es ist meist gut verträglich.
Was die Untersuchungsergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse zeigen an, ob im PTPN11-Gen Mutationen vorliegen, die zu deinen gesundheitlichen Bedenken beitragen könnten. Positive Ergebnisse deuten auf eine genetische Veranlagung hin, die weitere medizinische Untersuchungen oder Behandlungspläne beeinflussen kann.
Häufige Erkrankungen, die mit PTPN11-Mutationen in Verbindung gebracht werden
Mutationen in diesem Gen sind oft mit dem Noonan-Syndrom verbunden, einer Gruppe von Erkrankungen, die Wachstum und Entwicklung, die Herzfunktion und andere Organfunktionen betreffen. Sie können auch mit seltenen Blutkrankheiten oder immunvermittelten Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Diese Untersuchung wird hauptsächlich für diagnostische oder genetische Beratungszwecke durchgeführt, nicht für Routine-Screenings. Sie hilft Ärzten, Behandlungs- oder Überwachungspläne basierend auf genetischen Erkenntnissen anzupassen, wobei Symptome allein eine Diagnose nicht immer bestätigen können.
Kurzbezeichnung
Prüfung auf PTPN11-Mutation
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis bei der PTPN11-Mutation für meine Gesundheit?
Kann diese Untersuchung ohne familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen durchgeführt werden?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse dieser Untersuchung erhalte?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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