PTPN11-Gen-Mutationsanalyse (Gewebe)
Dieser Test überprüft das Vorhandensein von genetischen Veränderungen im PTPN11-Gen, die mit bestimmten Bluterkrankungen oder Störungen des Immunsystems in Verbindung gebracht werden können. Er dient der frühzeitigen Erkennung relevanter Befunde.
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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53792-8
- Kurzcode
- PTPN11 gene Mut Anl tier3 Bld/T
- Synonyme
- PTPN11 gene Mut Anl tier3 Bld/T
- Kategorie
- Gerinnung
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Ihr behandelnder Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte vorliegen, die auf Erkrankungen wie das Noonan-Syndrom, die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) oder andere seltene genetische Störungen hinweisen, die Blutzellen oder die Immunfunktion beeinträchtigen. Eine genaue Abklärung ist wichtig.
Was während des Tests zu erwarten ist
Eine kleine Blutprobe wird aus Ihrem Arm entnommen. Die Probe wird an ein Labor gesendet, um eine genetische Analyse durchzuführen, mit der Mutationen im PTPN11-Gen festgestellt werden sollen. Der Eingriff ist routinemäßig und dauert nur kurz.
Vorbereitung und Nachsorge
Es ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Sie könnten milde Beschwerden oder eine Blutunterlaufung an der Einstichstelle verspüren, die sich normalerweise schnell wieder zurückbilden. Vermeiden Sie für einige Stunden nach dem Test anstrengende körperliche Aktivitäten, um die Heilung zu unterstützen.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse können auf eine Mutation im PTPN11-Gen hinweisen, was die Diagnose und Behandlungsplanung bei Erkrankungen wie Blutstörungen oder Problemen des Immunsystems beeinflussen kann. Bitte besprechen Sie die Auswertung mit Ihrem behandelnden Arzt oder Ihrer Ärztin.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
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Kurzbezeichnung
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Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Hat dieser Test Auswirkungen auf meine Versicherungsabdeckung?
Wie lange wird es dauern, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen