Purin- und Pyrimidinmuster im Liquor cerebrospinalis – Abstrichanalyse
Eine spezialisierte Analyse von Purin- und Pyrimidinmetaboliten im Liquor cerebrospinalis zur Unterstützung der Diagnostik von vermuteten Störungen der Nukleotidstoffwechsel.
["Dieser Test kann bestimmte erbliche Stoffwechselstörungen erkennen, die Purin- oder Pyrimidinstoffwechsel betreffen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 79666-4
- Kurzcode
- Purine + Pyrimidine pattern CSF-Imp
- Synonyme
- Purine + Pyrimidine pattern CSF-Imp
- Kategorie
- urine
- Probe
- urine
- Probenbehälter
- Sterile urine container
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 10 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dies ist eine spezielle Laboruntersuchung, die Purin- und Pyrimidinverbindungen im Liquor cerebrospinalis (Flüssigkeit um das Gehirn und die Wirbelsäule) misst und identifiziert. Diese Verbindungen sind an der Bildung und Abbau von DNA sowie anderen zellulären Molekülen beteiligt.
Wann könnte ich diesen Test benötigen?
Der Test wird in Betracht gezogen, wenn bei einem Kind oder Erwachsenen unerklärliche Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen oder andere Symptome vorliegen, die auf eine erbliche Stoffwechselstörung hindeuten. Er hilft, Abnormalitäten im Stoffwechsel von Purinen oder Pyrimidinen zu bewerten.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine kleine Probe des Liquor cerebrospinalis wird durch eine Lumbalpunktion (Spinalpunktion) entnommen. Im Labor wird dann eine Abstrich-basierte Analysemethode verwendet, um das Muster der Purin- und Pyrimidinverbindungen in der Probe zu untersuchen.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Die Vorbereitung entspricht im Allgemeinen den Anweisungen für andere Liquor cerebrospinalis-Tests. Folgen Sie den Anweisungen Ihres Arztes bezüglich Positionierung, lokaler Betäubung und Aktivität nach der Lumbalpunktion. Normalerweise sind keine spezifischen Änderungen der Nahrung oder Medikamente für diese Analyse erforderlich.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein abnormales Purin- oder Pyrimidinmuster kann auf eine erbliche Störung des Nukleotidstoffwechsels hinweisen, wie z. B. das Lesch-Nyhan-Syndrom, eine Adenylosuccinat-Lyase-Mangel oder eine Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel. Die Ergebnisse werden gemeinsam mit Symptomen, anderen Laboruntersuchungen und ggf. genetischen Tests ausgewertet. Allein ein abnormales Muster stellt keine Diagnose fest.
Kurzbezeichnung
Liquor-Purin- und Pyrimidinmuster
Häufige Fragen
Erfordert dieser Test eine Spinalpunktion?
Ist dies dasselbe wie ein Routine-Liquor-Zellenzähltest?
Kann dieser Test eine genetische Störung allein diagnostizieren?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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