Genetische Vollsequenzierungsanalyse eines Blutprobenausstrichs zur Erfassung spezifischer Mutationen (z. B. erblich bedingte Erkrankungen)

Was dieser Test misst

Der Test analysiert das DNA aus Ihrem Blutprobenmaterial, um spezifische genetische Veränderungen (Mutationen) zu erkennen, die mit erblichen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können. Mit fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie werden Abweichungen in Ihrem Erbgut erfasst, die möglicherweise Auswirkungen auf die Funktion Ihres Körpers haben oder Ihr Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen.

Warum dieser Test veranlasst wird

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen haben, Symptome aufweisen, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten, oder wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein höheres Risiko haben. Er kann auch für pränatale Screenings, Trägeruntersuchungen oder vor bestimmten Operationen oder Behandlungen eingesetzt werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

Eine kleine Blutprobe wird aus Ihrer Armvene entnommen. Das Blut wird verarbeitet, um das DNA zu isolieren, das dann in ein Labor geschickt wird, um die Sequenzierung durchzuführen. Die Ergebnisse werden meist als Liste der erkannten Mutationen, ihrer Standorte in den Genen und ihrer potenziellen klinischen Bedeutung dargestellt.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten aufgefordert werden, bestimmte Medikamente (wie Blutverdünner) oder eine Mahlzeit zu vermeiden, je nach Anweisung Ihres Arztes. Bringen Sie eine Liste aller Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen.