Genetisches Mutationsscreening im Vollblut (Next-Generation-Sequencing)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test untersucht eine Blutprobe mit moderner DNA-Sequenzierungstechnik auf bestimmte genetische Mutationen. Er hilft dabei, ererbte oder erworbene genetische Veränderungen zu erkennen, die Ihre Gesundheitsrisiken oder Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen können.

Kurzfassung

["Dieser Test hilft dabei, mögliche genetische Veränderungen zu erkennen, die Ihre Gesundheit oder Ihre Behandlungspläne beeinflussen könnten."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 21733-1
Kurzcode: RET gene Mut Anl Bld/T
Synonyme: RET gene Mut Anl Bld/T
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was dieser Test misst

Der Test analysiert die DNA aus Ihren Blutzellen, um bekannte Mutationen in Genen zu erkennen, die mit verschiedenen Erkrankungen zusammenhängen. Mithilfe der Hochdurchsatz-Sequenzierung werden Veränderungen in einem ausgewählten Genpanel ermittelt, die häufig mit erblichen Erkrankungen, einer Krebsveranlagung oder anderen genetischen Erkrankungen in Verbindung stehen.

Wie der Test funktioniert

Es wird Blut abgenommen und Ihre DNA isoliert. Spezielle Laborgeräte lesen die DNA-Sequenz ab und vergleichen sie mit einer Datenbank bekannter Mutationen. Die Ergebnisse zeigen alle genetischen Veränderungen in den untersuchten Genen auf.

Warum der Test angeordnet werden kann

Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen aufgetreten sind, wenn Ihre Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder wenn Sie eine genetische Beratung oder eine Präimplantationsdiagnostik in Erwägung ziehen.

Häufige Anwendungen und Erkrankungen

Häufige Gründe sind die Einschätzung des Risikos für erbliche Krebserkrankungen (z. B. Brust- oder Darmkrebs), die Diagnose erblicher Stoffwechselerkrankungen, die Beurteilung einer genetischen Veranlagung für Autoimmunerkrankungen oder die Planung einer personalisierten Behandlung bei Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Sichelzellkrankheit.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Kurzbezeichnung

Genetischer Mutationstest (Blut)

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine bestimmte genetische Mutation in Ihrer DNA vorliegt. Dieser Befund kann auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hinweisen, den Verdacht auf eine Diagnose bestätigen oder eine personalisierte medizinische Betreuung unterstützen. Allerdings führen nicht alle Mutationen zu einer Erkrankung, und es können weitere Untersuchungen oder eine klinische Abklärung erforderlich sein.

Zeigt dieser Test alle möglichen genetischen Mutationen?

Nein, dieser Test konzentriert sich auf ein ausgewähltes Genpanel, das sich nach den klinischen Anzeichen richtet. Er untersucht nicht alle möglichen genetischen Mutationen in Ihrem Erbgut. Manche Mutationen sind möglicherweise nicht im Testpanel enthalten, daher sollten die Ergebnisse gemeinsam mit Ihrem behandelnden Arzt besprochen und eingeordnet werden.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen in der Regel nach 2 bis 4 Wochen vor, je nach Komplexität des Tests und der Bearbeitung im Labor. Ihr behandelnder Arzt wird sich mit Ihnen in Verbindung setzen, sobald die Ergebnisse vorliegen, und Ihnen die Befunde ausführlich erklären.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen