Genomische DNA aus Vollblut – Quantitative PCR-Analyse (qPCR) zum Nachweis spezifischer Genmutationen (z. B. Einzelnukleotidvarianten)

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen vorkommen, wenn Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder wenn Sie ein erhöhtes Risiko für Erkrankungen wie Krebs, Herzkrankheiten oder Stoffwechselstörungen haben. Er kann auch zur Früherkennung vor dem Auftreten von Symptomen oder vor bestimmten Behandlungen eingesetzt werden.

So funktioniert der Test

Es wird eine kleine Blutprobe entnommen und Ihre DNA daraus gewonnen. Spezielle Laborgeräte weisen dann mit PCR-Technologie bestimmte Mutationen in Ihrer DNA nach und messen deren Menge. Dieses Verfahren ist sehr empfindlich und kann selbst kleinste Veränderungen in Ihrem Erbmaterial erkennen.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Sie können sich auf diesen Test wie auf jede andere Blutentnahme vorbereiten. Tragen Sie bequeme Kleidung, verzichten Sie nach Anweisung 8–12 Stunden vorher auf Essen und Trinken und trinken Sie ausreichend Wasser. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie derzeit einnehmen, um sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zu besprechen.

Was Sie während des Tests erwarten können

Die Blutprobe wird wie bei einer normalen Blutuntersuchung aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Der Vorgang dauert etwa 5 Minuten, und Sie spüren möglicherweise einen leichten Stich. Anschließend wird Ihre Probe im Labor aufbereitet, um die DNA auf Mutationen zu untersuchen.