Genetische Analyse einzelner Nukleotidvarianten (SNVs) in Serum/Plasma mittels sondenbasierter Assays für spezifische DNA-Sequenzen (z. B. im Zusammenhang mit erblichen Erkrankungen)
Dieser Test sucht in einer Blutprobe nach bestimmten genetischen Veränderungen, die mit erblichen Erkrankungen zusammenhängen können, etwa bestimmten Krebsarten, Stoffwechselstörungen oder Muskelerkrankungen.
["Er hilft festzustellen, ob Sie genetische Mutationen in sich tragen, die Ihre Gesundheit oder Ihr Risiko für erbliche Erkrankungen beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 44880-3
- Kurzcode
- S aureus Etx B gene Spec Ql NAA+probe
- Synonyme
- S aureus Etx B gene Spec Ql NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Dieser Test analysiert die DNA aus Ihrer Blutprobe, um mit einer sondenbasierten Methode bestimmte einzelne Nukleotidvarianten (SNVs) nachzuweisen. Er sucht nach Mutationen in Genen, die mit erblichen Erkrankungen zusammenhängen können; allerdings werden nicht alle genetischen Varianten mit diesem speziellen Panel untersucht.
Wie der Test abläuft
Ihre Blutprobe wird aufbereitet, um die DNA zu gewinnen; diese wird anschließend mit einer speziellen Sonde untersucht, die an die relevanten Sequenzen bindet. Das Vorhandensein dieser genetischen Varianten wird über das Nachweissystem des Assays festgestellt.
Warum der Test veranlasst werden kann
Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen vorkommen, wenn Beschwerden auf eine erbliche Erkrankung hindeuten oder wenn Sie aufgrund genetischer Testrichtlinien ein erhöhtes Risiko haben.
Was Sie vor dem Test beachten sollten
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es wird lediglich eine einfache Blutentnahme durchgeführt, ähnlich wie bei anderen Routine-Blutuntersuchungen. Wenn Sie Blutverdünner einnehmen, informieren Sie bitte vorher Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Screening auf erbliche DNA-Varianten (Serum/Plasma)
Häufige Fragen
Was sagt mir dieser Test über meine Gesundheit?
Zeigt dieser Test alle möglichen genetischen Probleme?
Was bedeutet es, wenn mein Ergebnis positiv ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen