Genetische Mutationsanalyse für spezifische Gene (aus Serum oder Plasma)

Was diese Untersuchung misst

Die Untersuchung sucht nach spezifischen Mutationen in der DNA-Sequenz eines bestimmten Gens. Diese Mutationen können die Funktion der Proteine in Ihrem Körper verändern und manchmal zu erblichen gesundheitlichen Problemen führen. Die Probe wird meist aus Ihrem Blutplasma oder -serum gewonnen, um die DNA für die Analyse zu gewinnen.

Wie die Untersuchung funktioniert

Ihre Blutprobe wird in ein Labor geschickt, wo spezielle Methoden wie Next-Generation-Sequenzierung oder gezielte PCR die DNA-Veränderungen (Mutationen) im interessanten Gen identifizieren. Das Labor vergleicht Ihre DNA mit einer bekannten Referenzsequenz, um Abweichungen zu erkennen.

Warum sie möglicherweise angeordnet wird

Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte einer genetischen Erkrankung, die mit dem untersuchten Gen in Verbindung steht, haben, oder wenn Sie aufgrund bestimmter gesundheitlicher Bedingungen oder ethnischer Herkunft ein erhöhtes Risiko haben. Sie kann auch für pränatale Untersuchungen oder Trägerprüfung in bestimmten Fällen genutzt werden.

Was Sie vor der Untersuchung erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten aufgefordert werden, 8–12 Stunden vor der Blutentnahme zu fasten, falls Ihr Arzt dies anordnet. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen, um darüber mit Ihrem Arzt zu sprechen.