Genetische Analyse der CAG-Tandemwiederholungslänge in einer Blutprobe (DNA)
Diese Untersuchung misst die Anzahl der CAG-Wiederholungen in einem bestimmten Gen, das mit bestimmten genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wird. Sie hilft, das genetische Risiko für erblich bedingte Erkrankungen einzuschätzen.
["Verständnis Ihres genetischen Risikos für Erkrankungen wie Huntington-Krankheit oder andere CAG-Wiederholungsstörungen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49015-1
- Kurzcode
- SCA15 gene CAG Rpt Bld/T Ql
- Synonyme
- SCA15 gene CAG Rpt Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung durchgeführt wird
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen mit CAG-Wiederholungen vorkommen, wie Huntington-Krankheit, spinale Muskelatrophie oder bestimmte Formen der myotonischen Dystrophie. Sie kann auch zur Trägeruntersuchung oder zur präsymptomatischen Diagnose bei Risikopersonen eingesetzt werden.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Sie geben eine Blutprobe ab, meist aus einer Armvene. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, informieren Sie aber Ihren Arzt über Medikamente oder gesundheitliche Bedingungen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten.
Wie die Untersuchung funktioniert
Die Blutprobe wird analysiert, um die Anzahl der CAG-Wiederholungen in einem bestimmten Gen zu zählen. Dazu gehört die genetische Sequenzierung, um Abweichungen in der Wiederholungslänge zu erkennen, die sich von der allgemeinen Bevölkerung unterscheiden können.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen die genaue Anzahl der CAG-Wiederholungen in Ihrem DNA. Hohe oder niedrige Wiederholungszahlen können ein erhöhtes Risiko für genetische Erkrankungen anzeigen, die genaue Auswertung hängt jedoch von klinischen Daten und Familienanamnese ab.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Diese Untersuchung spielt eine wichtige Rolle in der genetischen Beratung und Risikobewertung für erblich bedingte Erkrankungen. Sie unterstützt bei der Planung von Behandlungen, Familienplanung und dem Monitoring für frühe Symptome von CAG-Wiederholungsstörungen.
Kurzbezeichnung
CAG-Wiederholungsanalyse (Blut)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein hoher oder niedriger CAG-Wiederholungswert?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Wird diese Untersuchung von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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