Genetische Mutationsanalyse zur Erkennung der Sichelzellenanämie (Sickle-Cell-Erkrankung) mit Ganzblut-DNA-Untersuchung
Dieser Test prüft erbliche genetische Veränderungen, die mit der Sichelzellenanämie zusammenhängen – einer Blutkrankheit, die zu Schmerzen, Blutarmut und anderen Komplikationen führen kann.
["Erkennt, ob Sie das genetische Risiko für die Sichelzellenanämie tragen, das zu einer schweren Erkrankung führen kann."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 43749-1
- Kurzcode
- SCO2 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SCO2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 22
- Referenz max.
- 28
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 82374
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was der Test misst
Der Test erkennt spezifische DNA-Mutationen in Ihren roten Blutkörperchen. Diese Mutationen verursachen abnormalen Hämoglobin, den Proteinstoff, der Sauerstoff im Blut transportiert. Bei der Sichelzellenanämie führt dieser abnormale Hämoglobin zu sichelförmigen roten Blutkörperchen, was zu Blockaden und gesundheitlichen Problemen führt.
Warum es durchgeführt wird
Ärzte empfehlen diesen Test für Neugeborene, Kinder oder Erwachsene mit Symptomen der Sichelzellenanämie, einer familiären Vorbelastung oder aus Regionen, in denen die Sichelzellenanämie häufiger vorkommt. Er kann auch für Vorsorge vor bestimmten medizinischen Eingriffen oder zur genetischen Beratung genutzt werden.
Probenentnahme
Eine kleine Blutprobe wird aus einer Vene, meist in der Armbeuge, entnommen. Die Blutprobe wird anschließend im Labor auf genetische Mutationen untersucht.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung nötig. Sie könnten während der Blutentnahme leicht unangenehm empfinden, doch die Prozedur dauert meist nur wenige Minuten.
Reference range
Adult: 22-28 mmol/LN/A
No special preparation usually required. Stay well hydrated. Inform your healthcare provider of all medications and supplements you are taking.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist entscheidend für eine frühe Diagnose und Behandlung der Sichelzellenanämie. Frühzeitige Erkennung ermöglicht es, rechtzeitig Maßnahmen wie Überwachung, Anpassungen der Therapie oder präventive Maßnahmen einzuleiten, um Symptome und Komplikationen zu reduzieren. Zudem unterstützt er bei genetischer Beratung und Entscheidungen zur Familienplanung für Betroffene.
Kurzbezeichnung
Genetischer Sichelzellen-Test
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Ist diese Untersuchung von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen