Genetische Mutationsanalyse für Succinat-Dehydrogenase (SDH) Untereinheit B (SDHB) in Vollblut
Dieser Test untersucht Veränderungen im SDHB-Gen, das mit bestimmten Krebserkrankungen in Verbindung steht. Dafür wird eine Blutprobe von Ihnen verwendet, um Mutationen festzustellen, die das Krebsrisiko erhöhen können.
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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 34510-8
- Kurzcode
- SDHB gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SDHB gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Ihr behandelnder Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine Familiengeschichte bestimmter Krebserkrankungen haben, wie Paragangliome, Phäochromocytome oder gastrointestinale Stromatumoren (GIST). Er könnte auch vorgeschlagen werden, wenn bei Ihnen eine dieser Krebserkrankungen diagnostiziert wurde oder wenn Symptome auf eine genetische Veranlagung hinweisen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist notwendig. Sie geben eine kleine Blutprobe ab, die normalerweise aus Ihrem Arm entnommen wird. Wenn Sie schwanger sind oder eine Blutungsstörung haben, teilen Sie dies Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin vor dem Test mit.
Was die Ergebnisse bedeuten
Wenn eine Mutation gefunden wird, bedeutet das, dass Sie eine genetische Veränderung im SDHB-Gen haben. Das bedeutet nicht immer, dass Sie Krebs entwickeln werden, aber es erhöht Ihr Risiko. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die nächsten Schritte besprechen, wie Überwachung, Lebensstiländerungen oder genetische Beratung.
Häufige mit SDHB-Mutationen verbundene Erkrankungen
Mutationen im SDHB-Gen sind mit dem hereditären Paragangliom-Phäochromocytom-Syndrom verbunden, das zu Tumoren in den Nebennieren, Kopf/Hals oder anderen Bereichen führen kann. Sie können auch das Risiko für GIST oder andere Krebserkrankungen erhöhen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
"Deutsch": { "Bedeutung": "Klinische Relevanz", "Erklärung": { "Einleitung": "Die klinische Relevanz bezieht sich auf die Bedeutung der Ergebnisse für die Diagnose, Therapieplanung und Überwachung des Patienten.", "Diagnose": { "Beispiele": [ { "Beschreibung": "Hohe Werte können auf bestimmte Erkrankungen hinweisen, z. B. Diabetes mellitus bei erhöhten Blutzuckerwerten.", "Beispiel-Erkrankung": "Diabetes mellitus (Typ 2)" }, { "Beschreibung": "Niedrige Werte können auf Mangelerscheinungen oder Störungen hinweisen, z. B. Eisenmangel bei niedrigem Ferritin.", "Beispiel-Erkrankung": "Eisenmangelanämie" } ] }, "Therapie": { "Empfehlungen": [ { "Beschreibung": "Ergebnisse können Hinweise auf die Wirksamkeit oder Anpassung der aktuellen Therapie geben.", "Beispiel": "Erhöhte Cholesterinwerte können auf eine Notwendigkeit einer Lipidsenkung hinweisen." }, { "Beschreibung": "Bestimmte Marker können die Wahl der Therapie beeinflussen, z. B. PD-L1-Expression bei Immuntherapien.", "Beispiel": "PD-L1-Expression bei der Planung einer Immuntherapie gegen Lungenkrebs." } ] }, "Überwachung": { "Zweck": { "Regelmäßige Kontrollen": "Regelmäßige Überwachung der Werte hilft, Krankheitsverläufe zu überwachen und frühzeitig auf Verschlechterungen oder Besserungen zu reagieren.", "Frühe Erkennung": "Abweichungen können auf frühzeitige Interventionen hinweisen, z. B. bei Blutdruck oder Herzfrequenz." }, "Langzeitfolgen": { "Risikofaktoren": "Chronische Werte können langfristige Risiken aufzeigen, z. B. bei Blutdruck oder Cholesterin.", "Prognose": "Kombination mehrerer Marker kann die Prognose für bestimmte Erkrankungen verbessern." } }, "Spezifische Hinweise": { "Laborparameter": { "Beispiele": [ { "Parameter": "Blutzucker (Glukose)", "Relevanz": "Kritisch bei Diabetes oder metabolischen Störungen." }, { "Parameter": "Kreatinin", "Relevanz": "Wichtig für die Nierenfunktion und Dosierung von Medikamenten." }, { "Parameter": "Troponin", "Relevanz": "Erhöht bei Herzinfarkt oder Herzinsuffizienz." } ] }, "Genetische Tests": { "Erkrankungsrisiko": "Genetische Marker können das Risiko für bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen erhöhen oder senken." } }, "Patientenaufklärung": { "Zusammenfassung": "Es ist wichtig, Patienten über die Bedeutung der Ergebnisse zu informieren, damit sie ihre Behandlung aktiv unterstützen können.", "Fragen": [ { "Frage": "Was bedeutet das Ergebnis für meine Gesundheit?", "Antwort": "Das Ergebnis kann Hinweise auf mögliche Erkrankungen, Therapieoptionen oder Risiken geben." }, { "Frage": "Wann sollte ich mich wieder dem Labor zeigen?", "Antwort": "Die Häufigkeit hängt von den Werten und Empfehlungen des Arztes ab." } ] } } } } }
Kurzbezeichnung
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Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft werden Nachfolgetests benötigt?
Kann ich Krebs verhindern, wenn ich diese Mutation habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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