Genetische Mutationsanalyse des SDHD-Gens (Bestätigungstest)
Dieser Test untersucht das SDHD-Gen auf Mutationen, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, einschließlich Magen-Darm-Krebs, verbunden sein können.
["Dieser Test hilft dabei, das erbliche Krebsrisiko einzuschätzen, indem bestimmte Veränderungen im Gen bestätigt werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 82529-9
- Kurzcode
- SDHD gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SDHD gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte Krebserkrankungen (wie Magen-Darm-Krebs) vorgekommen sind oder wenn bei Ihnen eine dieser Krebserkrankungen in jüngerem Alter als erwartet diagnostiziert wurde. Er kann auch im Rahmen einer genetischen Beratung oder Risikobewertung für erbliche Syndrome eingesetzt werden.
Was der Test umfasst
Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, um die DNA auf Mutationen im SDHD-Gen zu untersuchen. Die Probe wird aufbereitet und an ein Labor zur genetischen Sequenzierung geschickt.
Was die Ergebnisse bedeuten
Werden Mutationen gefunden, können sie auf ein erhöhtes Risiko hinweisen, im weiteren Leben bestimmte Krebserkrankungen zu entwickeln. Werden keine Mutationen nachgewiesen, bedeutet das, dass die spezifischen Veränderungen in diesem Gen in Ihrer Probe nicht gefunden wurden.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit SDHD-Mutationen
Mutationen im SDHD-Gen werden mit erblichen Formen von Magen-Darm-Krebs in Verbindung gebracht, wie Magenkrebs und dem erblichen diffusen Magenkarzinom-Syndrom. Sie können auch mit anderen seltenen Krebsarten zusammenhängen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse (nachgewiesene Mutationen) können gezielte Empfehlungen zur Krebsfrüherkennung unterstützen, etwa häufigere oder weiterführende bildgebende Untersuchungen, um frühe Anzeichen von Krebs zu erkennen. Negative Ergebnisse bedeuten, dass in diesem Test keine Mutationen nachgewiesen wurden, jedoch können andere Gene oder Faktoren weiterhin zum Krebsrisiko beitragen. Eine genetische Beratung wird häufig empfohlen, um die Bedeutung der Ergebnisse und die nächsten Schritte zu besprechen.
Kurzbezeichnung
Bestätigung einer Mutation im SDHD-Gen
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sind Nachuntersuchungen erforderlich?
Kann dieser Test auch mit anderen Körperflüssigkeiten durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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