Genomische Analyse der vollständigen Mutation des SERPIN1-Gens über Ganzblut-DNA-Sequenzierung
Diese Untersuchung prüft spezifische Veränderungen (Mutationen) im SERPIN1-Gen, die mit bestimmten Blutstörungen oder Erkrankungen zusammenhängen können, die die Funktion von Proteinen in Ihrem Körper beeinflussen.
["Das Verständnis Ihrer SERPIN1-Gen-Mutationen kann helfen, die Behandlung oder Betreuung von damit verbundenen Gesundheitsrisiken zu planen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 93814-2
- Kurzcode
- SERPINC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- SERPINC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was diese Untersuchung misst
Die Untersuchung analysiert DNA aus Ihrem Vollblut, um vollständige Mutationen im SERPIN1-Gen zu erkennen. Dieses Gen produziert das Serinprotease-Inhibitor 1 (auch bekannt als Antithrombin), ein Protein, das die Blutgerinnung reguliert. Mutationen in diesem Gen können zu Erkrankungen wie erblicher Thrombophilie oder anderen Blutungsstörungen führen.
Warum sie veranlasst werden kann
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Blutgerinnungsstörungen, unerklärlichen Blutungen oder Anzeichen wie leichter Blutergüsse, langanhaltendem Blutverlust aus kleinen Verletzungen oder wiederkehrenden Blutgerinnseln haben.
Sammlung und Durchführung der Probe
Eine Blutprobe wird von Ihnen entnommen, meist aus einer Vene in Ihrem Arm. Das DNA wird aus den Blutzellen extrahiert und sequenziert, um vollständige Mutationen im SERPIN1-Gen zu erkennen. Dies wird in der Regel in einem Labor durchgeführt und kann einige Tage dauern.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen an, ob vollständige Mutationen im SERPIN1-Gen vorliegen. Wenn Mutationen gefunden werden, kann dies ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel oder Blutungsstörungen bedeuten. Allerdings verursachen nicht alle Mutationen Symptome, und einige können harmlose Varianten sein.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
SERPIN1-Gen-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Wie kann ich mich auf diese Untersuchung vorbereiten?
Wird diese Untersuchung meine Behandlung beeinflussen?
Mögliche Nebenwirkungen der Untersuchung
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen