Genetisches Mutationsscreening auf *Glykogenspeicherkrankheit Typ I (von-Gierke-Krankheit) – Glucose-6-Phosphatase-Mangel* (G6PD)
Dieser Test untersucht genetische Veränderungen, die mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung namens Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD I) zusammenhängen, auch bekannt als von-Gierke-Krankheit. Diese Veränderungen beeinflussen, wie Ihr Körper Glucose verarbeitet, eine wichtige Energiequelle.
["Hilft festzustellen, ob Sie Mutationen tragen, die GSD I verursachen können – eine Erkrankung, die den Glucosestoffwechsel beeinflusst."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48977-3
- Kurzcode
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SGCG gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome wie häufige Hypoglykämie (Unterzuckerung), eine vergrößerte Leber oder Milz oder eine familiäre Vorgeschichte von GSD I haben. Manchmal wird er auch im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt, wenn in Ihrer Familie ein bekanntes Risiko besteht.
Wie der Test funktioniert
Es wird Blut abgenommen, um eine Probe für die genetische Analyse zu gewinnen. Spezialisierte Labortechniken identifizieren Mutationen im *G6PD*-Gen, die GSD I verursachen können.
Was Sie vor dem Test beachten sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig, vermeiden Sie jedoch am Testtag anstrengende körperliche Aktivität. Für stoffwechselbezogene Tests werden manchmal Nüchternblutproben verwendet, dieser Test konzentriert sich jedoch auf die Genetik.
Was Sie während des Tests erwartet
Ein medizinischer Fachmitarbeiter führt eine Nadel in Ihren Arm ein, um Blut abzunehmen. Sie spüren möglicherweise einen leichten Stich, der aber meist schnell vorbei ist. Der Vorgang dauert etwa 5 Minuten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Positive Ergebnisse weisen auf ein genetisches Risiko für GSD I hin, das unbehandelt schwere gesundheitliche Probleme verursachen kann. Eine frühe Diagnose ermöglicht Behandlungsstrategien wie Ernährungsumstellung oder Enzymersatztherapie. Dieser Test dient in erster Linie dem Screening und der Bestätigung erblicher Erkrankungen, nicht der Diagnose akuter Symptome.
Kurzbezeichnung
G6PD-Mutationsscreening
Häufige Fragen
Was misst dieser Test?
Zeigt dieser Test, ob ich GSD I habe?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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