Genetische Mutationsanalyse für das SH2D1A-Gen (Vollblut)
Dieser Test untersucht das SH2D1A-Gen auf Mutationen, die mit bestimmten Erkrankungen des Immunsystems in Verbindung gebracht werden können.
["Die Untersuchung genetischer Veränderungen im SH2D1A-Gen kann dabei helfen, Erkrankungen der Immunfunktion zu diagnostizieren oder zu überwachen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 35742-6
- Kurzcode
- SH2D1A gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SH2D1A gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Das SH2D1A-Gen spielt eine Rolle bei der Signalübertragung im Immunsystem. Mutationen in diesem Gen können mit seltenen genetischen Erkrankungen zusammenhängen, die die Funktion Ihres Immunsystems beeinträchtigen. Dieser Test untersucht die DNA aus Ihrem Blut, um Veränderungen (Mutationen) in der Sequenz des SH2D1A-Gens zu erkennen.
Warum der Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte vorliegen, die auf eine Immunerkrankung hindeuten, wie etwa eine schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) oder andere genetisch bedingte Immundefekte. Er kann auch für die genetische Beratung oder die Präimplantationsdiagnostik eingesetzt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Aus dieser Probe wird anschließend Erbmaterial (DNA) für die Analyse gewonnen. Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich; Nüchternheit ist in der Regel nicht notwendig.
Was Sie vor dem Test erwarten können
An der Einstichstelle kann es zu leichten Beschwerden oder Blutergüssen kommen, der Eingriff selbst ist jedoch schnell und wird im Allgemeinen gut vertragen. Wenn Sie an einer Bluterkrankung leiden oder bestimmte Medikamente einnehmen, informieren Sie bitte vorher Ihren Arzt.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im SH2D1A-Gen können zu einer Funktionsstörung des Immunsystems führen und möglicherweise wiederkehrende Infektionen, Autoimmunreaktionen oder andere gesundheitliche Probleme verursachen. Eine frühzeitige Erkennung kann die Behandlungsplanung unterstützen, einschließlich gezielter Therapien oder genetischer Beratung für gefährdete Familien.
Kurzbezeichnung
SH2D1A-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positiver Befund?
Wie schnell erhalte ich meine Ergebnisse?
Können Lebensstiländerungen diesen Test beeinflussen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen