Genetische Untersuchung auf Prader-Willi-Syndrom (PWS) oder Angelman-Syndrom (AS) während der Schwangerschaft oder bei Geburt mit Schafsblut-DNA-Extraktion und Next-Generation-Sequencing
Diese Untersuchung prüft genetische Veränderungen, die mit Prader-Willi-Syndrom (PWS) oder Angelman-Syndrom (AS) in Verbindung stehen, mithilfe von DNA aus Ihrem Babys Blut. Diese Erkrankungen können Wachstum, Verhalten und Entwicklung beeinträchtigen.
["Frühe genetische Untersuchungen helfen, mögliche genetische Störungen vor dem Auftreten von Symptomen zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 76415-9
- Kurzcode
- Sheep PrP codon 154 Bld Genotyp
- Synonyme
- Sheep PrP codon 154 Bld Genotyp
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- genotyping
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist Prader-Willi-Syndrom (PWS) oder Angelman-Syndrom (AS)?
Prader-Willi-Syndrom (PWS) und Angelman-Syndrom (AS) sind seltene genetische Erkrankungen, die durch Veränderungen in einem bestimmten Chromosomenbereich verursacht werden. PWS führt oft zu Problemen beim Füttern, Wachstumsverzögerungen und Verhaltensstörungen, während AS zu Sprachstörungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führen kann. Beide können Lernschwierigkeiten und Alltagsprobleme beeinflussen.
Wie wird diese Untersuchung durchgeführt?
Ein kleiner Blutabstrich wird von Ihrem Babys Fußrücken entnommen und an ein Labor geschickt. Die DNA wird extrahiert und auf spezifische genetische Merkmale geprüft, die mit PWS oder AS in Verbindung stehen.
Warum könnte diese Untersuchung empfohlen werden?
Ihre Ärzt:in könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn es in Ihrer Familie Fälle von PWS oder AS gibt, wenn Sie schwanger sind oder wenn Ihr Baby frühzeitig Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen oder Fütterungsschwierigkeiten zeigt.
Was bedeuten die möglichen Ergebnisse?
Die Ergebnisse können normal sein (keine genetischen Veränderungen gefunden) oder abnormal (mögliche PWS oder AS). Abnorme Ergebnisse werden von einer genetischen Berater:in oder Fachperson weiter untersucht.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Bedeutung für die klinische Praxis: Früherkennung und Unterstützung
Kurzbezeichnung
Genetische Prädispositionskontrolle für PWS/AS
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was, wenn das Ergebnis negativ ist?
Wann bekomme ich meine Ergebnisse?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen