Pränatal- oder angeborene genetische Untersuchung

Warum diese Untersuchung durchgeführt wird

Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie oder Ihr Partner eine familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen haben, wenn die Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen birgt, oder wenn Sie sich für eine genetische Beratung entscheiden. Sie kann auch vor einer Schwangerschaft durchgeführt werden, wenn Sie mögliche Risiken vor der Empfängnis verstehen möchten.

Wie die Untersuchung funktioniert

Eine kleine Blutprobe wird von Ihnen oder Ihrem Kind (falls zutreffend) entnommen. Das DNA wird extrahiert und auf spezifische genetische Mutationen oder Variationen untersucht, die mit pränatalen oder angeborenen Erkrankungen in Verbindung stehen. Die Ergebnisse helfen zu bestimmen, ob bestimmte genetische Risiken vorliegen.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse können zeigen, ob Sie bestimmte genetische Mutationen tragen, die das Kind betreffen könnten. Wenn Mutationen gefunden werden, wird Ihr Arzt die nächsten Schritte besprechen, die zusätzliche Tests, genetische Beratung oder Planung für die Schwangerschaftsbetreuung umfassen können. Die Ergebnisse können auch bei Entscheidungen über Familienplanung oder die Schwangerschaftsbetreuung helfen.

Häufig untersuchte Erkrankungen

Diese Untersuchung kann eine Reihe genetischer Erkrankungen abklären, darunter Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten mit einem einzelnen Gen oder andere genetische Syndrome. Die genauen untersuchten Erkrankungen hängen vom spezifischen genetischen Panel ab, das bestellt wurde, und können z. B. Down-Syndrom, Zystische Fibrose oder Spinale Muskelatrophie umfassen.