Genetische Untersuchung auf Mutationen im SHOX-Gen (aus Vollblut)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung prüft Mutationen im SHOX-Gen, die mit Wachstumsstörungen der Knochen oder Unebenheiten in den Gliedmaßen in Verbindung gebracht werden können.

Kurzfassung

["Die Untersuchung erfasst genetische Veränderungen, die das Knochen- und Gliedmaßenwachstum beeinflussen könnten."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 34500-9
Kurzcode: SHOX gene Mut Anl Bld/T
Synonyme: SHOX gene Mut Anl Bld/T
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Wann diese Untersuchung empfohlen wird

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome wie unproportionale Kleinwuchsigkeit, Knochendeformitäten oder eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Wachstumsstörungen zeigen.

Wie die Untersuchung funktioniert

Blut wird entnommen, um DNA aus Ihren Zellen zu gewinnen. Das Labor analysiert das SHOX-Gen auf spezifische Mutationen, die das Knochenwachstum beeinflussen könnten.

Was Sie vor der Untersuchung erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie können normal essen und trinken, informieren Sie jedoch Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, wenn Sie Blutverdünner einnehmen.

Was Sie während der Untersuchung erwarten können

Ein medizinisches Fachpersonal führt eine Spritze in eine Vene in Ihrem Arm ein. Sie könnten einen leichten Schmerz spüren, aber der Vorgang dauert meist nur wenige Minuten. Sie können währenddessen sitzen oder liegen.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Klinische Bedeutung

Kurzbezeichnung

Genetische Analyse des SHOX-Gens

Häufige Fragen

Mutationen im SHOX-Gen sind mit Kurzglied-Dysplasie (SLD) oder Grebe-Syndrom verbunden, die zu abnormalem Knochenwachstum und Skelettdeformitäten führen können. Eine frühe genetische Untersuchung hilft, Behandlungs- und Betreuungspläne zu erstellen.

Diese Untersuchung hilft, zu erkennen, ob eine genetische Mutation vorliegt, die möglicherweise auf spezielle medizinische Maßnahmen wie Physiotherapie oder Wachstumsbeobachtung angewiesen ist.

Wie lange dauert die Auswertung?

Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1 bis 2 Wochen verfügbar, je nach Laborprozess und Bestätigungsbedarf.

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis zeigt eine Mutation im SHOX-Gen an, die möglicherweise Ihre oder die Wachstums- oder Skelettprobleme erklären kann. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die nächsten Schritte besprechen, z. B. eine genetische Beratung oder weitere Untersuchungen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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