Genetische Mutationsanalyse des SLC26A4-Gens (aus Vollblut)
Dieser Test prüft genetische Veränderungen im SLC26A4-Gen, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen zusammenhängen können, die die Flüssigkeits- und Elektrolythaushaltung im Körper beeinflussen.
["Erkennt mögliche genetische Ursachen für Störungen der Flüssigkeitsbalance oder Nierenprobleme."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 40468-1
- Kurzcode
- SLC26A4 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SLC26A4 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Wann dieser Test veranlasst werden kann
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie Zystische Fibrose, Nephrotisches Syndrom oder andere genetische Störungen des Chloridtransports vorkommen. Er kann auch in der Schwangerschaftsdiagnostik oder genetischen Beratung für bestimmte erblich bedingte Erkrankungen eingesetzt werden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie geben eine kleine Blutprobe ab, meist aus einer Armvene. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel, die Sie einnehmen.
Was die Testergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie Mutationen im SLC26A4-Gen haben. Diese können unterschiedlich schwerwiegend sein und weitere Abklärung durch einen Genetiker oder Facharzt erfordern.
Häufige Erkrankungen, bei denen dieser Test hilft zu diagnostizieren
Dieser Test dient vor allem dazu, genetische Erkrankungen zu bestätigen oder zu erkennen, die mit Mutationen im SLC26A4-Gen zusammenhängen, z. B. solche, die den Chloridtransport oder die Flüssigkeitsbalance im Körper beeinflussen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Bedeutung genetischer Mutationen für die klinische Praxis
Kurzbezeichnung
Genetische Analyse der SLC26A4-Genmutation
Häufige Fragen
Wie hängt dieser Test mit meiner gesamten Gesundheit zusammen?
Was bedeutet es, wenn meine Testergebnisse eine Mutation zeigen?
Müssen Sie nach dem Test etwas Besonderes tun?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen