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Analyse der SMAD4-Gen-Mutation (Blut)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test prüft genetische Veränderungen im SMAD4-Gen, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen zusammenhängen können, die Verdauung, Wachstum oder das Krebsrisiko beeinflussen.

Kurzfassung

["Eine Mutation im SMAD4-Gen kann auf ein erhöhtes Risiko für erblich bedingte Erkrankungen oder Krebs hinweisen."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
100027-2
Kurzcode
SMAD4 gene Mut Anl Bld/T
Synonyme
SMAD4 gene Mut Anl Bld/T
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
whole-blood
Probenbehälter
Lavender-top (EDTA)
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
18–65 Jahre
Methode
molgen
Probenvolumen
3 mL
Probenstabilität
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
4–24 Stunden
Anordnung
routine

Warum dieser Test empfohlen werden könnte

Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie juvenile Polyposis, Peutz-Jeghers-Syndrom oder bestimmte Krebsarten (z. B. Verdauungsorgane oder Bauchspeicheldrüse) vorkommen. Er kann auch bei genetischer Beratung oder Risikoeinschätzung bei bestimmten erblichen Syndromen eingesetzt werden.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein einfacher Blutabnahme wird aus einer Armvene durchgeführt. Dies ist ein Standardverfahren und verursacht meist nur leichten Unbehagen.

Wie die Ergebnisse genutzt werden

Die Ergebnisse helfen zu bestimmen, ob Sie eine Mutation im SMAD4-Gen tragen, was bei der Planung von Behandlungen, Überwachung oder präventiven Maßnahmen für mögliche Gesundheitsrisiken hilft.

Häufige mit SMAD4-Mutationen verbundene Erkrankungen

Mutationen im SMAD4-Gen sind mit erblichen Syndromen verbunden, die Verdauung, Wachstum beeinflussen oder das Krebsrisiko erhöhen können. Dazu gehören z. B. das juvenile Polyposis-Syndrom oder das Peutz-Jeghers-Syndrom.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

SMAD4-Mutationen können das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen, darunter Krebs der Verdauungsorgane (z. B. Darm, Magen) und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Eine frühe Erkennung und Überwachung sind wichtig, um diese Risiken zu managen.

Kurzbezeichnung

SMAD4-Gen-Mutations-Test

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie eine Mutation im SMAD4-Gen haben. Dies kann weitere genetische Beratung erfordern und kann Entscheidungen betreffen, die sich auf Überwachung, präventive Maßnahmen oder Familienuntersuchungen auswirken.
Wird dieser Test meine Behandlungsmöglichkeiten beeinflussen?
Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand, Symptomen und den genetischen Ergebnissen ab. Besprechen Sie alle Befunde mit Ihrem Arzt, um zu verstehen, wie dieser Test Ihren Behandlungsplan beeinflussen kann.
Wie lange dauert es, bis ich meine Ergebnisse erhalte?
Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb von 2 bis 4 Wochen verfügbar. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, sobald sie bereit sind.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen