SMN1-Gen-Vollmutationsanalyse, Vollblut, gezielte Sequenzierung
Dieser Test untersucht das SMN1-Gen in einer Vollblutprobe mittels gezielter Sequenzierung, um krankheitsverursachende Veränderungen zu identifizieren, einschließlich des gesamten Spektrums an Mutationen, die mit spinaler Muskelatrophie verbunden sind.
["Die SMN1-Vollmutationsanalyse hilft festzustellen, ob eine Person Träger genetischer Veränderungen im SMN1-Gen ist oder davon betroffen ist, die mit spinaler Muskelatrophie verbunden sind."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 94221-9
- Kurzcode
- SMN1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- SMN1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Der Test analysiert das SMN1-Gen (survival motor neuron 1), das die Anleitung für ein Protein liefert, das Motoneuronen zum Funktionieren benötigen. Die gezielte Sequenzierung liest den genetischen Code des Gens, um nach Mutationen zu suchen, einschließlich der häufigen Exon-7-Deletion sowie kleinerer Veränderungen wie Punktmutationen.
Warum Vollblut verwendet wird
Die SMN1-Testung wird in der Regel an Vollblut durchgeführt, da weiße Blutkörperchen einen vollständigen Satz der DNA des Körpers enthalten, einschließlich beider Kopien des SMN1-Gens. Eine Blutentnahme ist eine standardisierte, risikoarme Methode, um hochwertiges genetisches Material zu gewinnen.
Wie der Test durchgeführt wird
Eine medizinische Fachkraft entnimmt eine Blutprobe, die an ein genetisches Labor geschickt wird. Dort wird die DNA extrahiert und das SMN1-Gen mittels gezielter Sequenzierung untersucht, wobei die Sequenz des Patienten mit einer Referenz verglichen wird, um Deletionen, kleine Insertionen oder andere Sequenzveränderungen zu erkennen.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können zeigen, ob null, eine oder zwei funktionelle Kopien von SMN1 vorhanden zu sein scheinen und ob Sequenzveränderungen festgestellt wurden. Da die spinale Muskelatrophie autosomal-rezessiv vererbt wird, werden die Ergebnisse zusammen mit den Symptomen einer Person, der Familienanamnese und manchmal der Testung von Familienmitgliedern interpretiert.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die SMN1-Mutationsanalyse wird zur Unterstützung der Diagnose der spinalen Muskelatrophie eingesetzt, einer genetischen Erkrankung, die Motoneuronen und Muskelkraft betrifft. Die Identifizierung von SMN1-Veränderungen kann auch die Trägertestung für Angehörige informieren und bei reproduktiven und klinischen Gesprächen helfen.
Kurzbezeichnung
SMN1-Vollmutation
Häufige Fragen
Schließt ein normales Ergebnis eine spinale Muskelatrophie aus?
Ist dies dasselbe wie eine Trägertestung?
Benötige ich eine genetische Beratung?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen