Genetische Mutationsanalyse für spezifische Einzelnukleotidvarianten in Serum/Plasma (SMN1- und SMN2-Gene)
Dieser Test untersucht Mutationen in den Genen SMN1 und SMN2, die mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in Verbindung gebracht werden. Er hilft festzustellen, ob Sie diese genetischen Veränderungen möglicherweise in sich tragen.
["Dieser Test kann helfen, die Diagnose zu stellen oder das genetische Risiko für SMA-bedingte Erkrankungen einzuschätzen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49857-6
- Kurzcode
- SMN1+SMN2 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- SMN1+SMN2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome von SMA vorliegen, SMA in Ihrer Familie vorkommt oder wenn Sie eine genetische Beratung in Erwägung ziehen. In bestimmten Fällen kann er auch Teil einer pränatalen oder präimplantationsdiagnostischen Untersuchung sein.
Was Sie vor dem Test erwartet
Für die Untersuchung wird Ihnen eine Blutprobe (Serum oder Plasma) entnommen. Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig; Nüchternheit ist in der Regel nicht erforderlich, sofern Ihr Arzt oder Ihre Ärztin nichts anderes anordnet.
Was der Test misst
Der Test weist genetische Mutationen in den Genen SMN1 und SMN2 nach, die Eiweiße codieren, die für die Funktion von Nervenzellen entscheidend sind. Mutationen in diesen Genen können zu SMA führen, einer fortschreitenden neuromuskulären Erkrankung.
Wie die Ergebnisse interpretiert werden
Die Ergebnisse zeigen, ob bei Ihnen die untersuchten spezifischen Mutationen vorliegen. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie diese genetischen Veränderungen tragen, was Ihr Risiko für SMA oder verwandte Erkrankungen erhöhen kann. Wenden Sie sich für eine persönliche Interpretation an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
SMN-Gen-Mutationstest (Serum/Plasma)
Häufige Fragen
Was sagt dieser Test über meine Gesundheit aus?
Wie unterscheidet sich dieser Test von anderen genetischen Tests?
Was, wenn mein Ergebnis positiv ist?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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