Prüfung auf Deletionen oder Amplifikationen des STK11-Gens im Blut (keimzellbezogen)
Diese Untersuchung prüft Veränderungen (Entfernungen oder Verstärkungen) im STK11-Gen, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen zusammenhängen können, die Muskeln oder andere Körperfunktionen betreffen.
["Diese Untersuchung hilft, genetische Variationen zu erkennen, die langfristige Gesundheitsrisiken beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 96971-7
- Kurzcode
- STK11 gene Del+Dup Bld/T
- Synonyme
- STK11 gene Del+Dup Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum diese Untersuchung empfohlen werden könnte
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie das Li-Fraumeni-Syndrom, juvenile Parkinson-Krankheit oder andere seltene genetische Störungen mit STK11-Mutationen in Verbindung gebracht werden. Sie könnte auch Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung sein, wenn Sie oder ein Familienmitglied Symptome zeigen oder eine bekannte genetische Veranlagung haben.
Was die Untersuchung misst
Die Untersuchung analysiert das DNA aus Ihrem Blutprobenmaterial, um Deletionen oder zusätzliche Kopien des STK11-Gens zu erkennen. Diese Veränderungen können natürlich auftreten oder von den Eltern vererbt werden.
Probenentnahme und Vorbereitung
Es wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Das Labor verarbeitet das Blut, um das DNA für die Untersuchung zu isolieren. Dies ist ein nicht-invasives Verfahren mit minimalem Unbehagen.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können normal sein (keine Veränderungen gefunden) oder positiv für Deletionen oder Verstärkungen des STK11-Gens sein. Positive Ergebnisse könnten ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen anzeigen, aber eine weitere Bewertung durch einen genetischen Berater oder Spezialisten ist nötig, um die Ergebnisse zu interpretieren.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Veränderungen im STK11-Gen sind mit erblichen Erkrankungen verbunden, die Muskelfunktionen, Krebsrisiko oder neurologische Gesundheit beeinflussen können. Eine frühe Erkennung kann helfen, Überwachung, Anpassungen des Lebensstils oder präventive Maßnahmen basierend auf Ihrem Risikoprofil zu planen.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung des STK11-Gens
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wann bekomme ich meine Ergebnisse?
Wird diese Untersuchung von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen