Genetische Analyse der STK11-Genmutation (LKB1)
Dieser Test prüft nach Mutationen im STK11-Gen, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen verbunden sein können, die den Stoffwechsel oder das Wachstum beeinflussen.
["Ein genetischer Test zur Identifizierung möglicher erblicher Risiken durch Varianten im STK11-Gen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 53795-1
- Kurzcode
- STK11 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- STK11 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Syndrome wie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Peutz-Jeghers-Syndrom oder unerklärliche Wachstumsabnormalitäten vorkommen. Er kann auch in Forschungs- oder genetischen Beratungszwecken eingesetzt werden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie benötigen eine Blutprobe, die von einem Arzt entnommen wird. Keine besondere Vorbereitung ist erforderlich, aber besprechen Sie vorher alle Medikamente oder gesundheitlichen Probleme mit Ihrem Arzt.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen an, ob eine Mutation im STK11-Gen gefunden wurde. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine Variante vorliegt, die möglicherweise eine genetische Beratung oder weitere Tests beeinflusst. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in dieser Probe keine offensichtliche Mutation gefunden wurde.
Häufige mit STK11-Mutationen verbundene Erkrankungen
Mutationen im STK11-Gen sind mit seltenen genetischen Störungen verbunden, die das Verdauungssystem, die Haut und das Wachstum betreffen können. Diese können spezialisierte Behandlung und Überwachung erfordern.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Bedeutung der genetischen Untersuchung auf STK11-Mutationen
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung auf Mutationen im STK11-Gen
Häufige Fragen
Wie oft benötigen Sie diesen Test?
Was bedeutet ein positives Ergebnis für Ihre Gesundheit?
Können Lebensstiländerungen helfen, wenn Sie eine STK11-Mutation haben?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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