Genetische Sequenzierung eines bestimmten DNA-Abschnitts bei erblichen Erkrankungen (z. B. *STP*Y*OEMMGENE*IS*LTSEQ* – wahrscheinlich eine gezielte Mutationsanalyse bei einer monogenen Erkrankung)
Dieser Test untersucht Veränderungen (Mutationen) in einem bestimmten Gen, das mit erblichen Erkrankungen in Zusammenhang steht, und hilft dabei, Risiken für Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen oder genetische Syndrome zu erkennen.
["Die Früherkennung genetischer Risiken kann eine proaktive Betreuung oder vorbeugende Maßnahmen ermöglichen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 67569-4
- Kurzcode
- St pyo emm gene Islt Seq
- Synonyme
- St pyo emm gene Islt Seq
- Kategorie
- Gerinnung
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert einen genau definierten DNA-Abschnitt (häufig im Zusammenhang mit einer bekannten genetischen Erkrankung) mithilfe moderner Sequenzierung. Er erkennt kleine Veränderungen (Mutationen) in der DNA-Sequenz des Gens, die erbliche Gesundheitsprobleme verursachen können.
Warum er angeordnet wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie eine bestimmte genetische Erkrankung vorkommt, Ihre Symptome zu einer bekannten genetischen Erkrankung passen oder Sie aufgrund Ihrer Herkunft oder Ihrer Krankengeschichte ein erhöhtes Risiko haben.
Probenentnahme
Je nach Anweisung des Labors geben Sie eine Blutprobe (Vollblut) oder eine Speichelprobe ab. Die Probe wird zur DNA-Extraktion und Sequenzierung an ein Labor geschickt.
Bearbeitungszeit
Die Ergebnisse liegen in der Regel nach 2–4 Wochen vor, abhängig von der Bearbeitung im Labor und der Komplexität der Sequenzierung. Besprechen Sie die Befunde anschließend mit Ihrem behandelnden Arzt.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Screening auf erbliche Mutationen (Genpanel)
Häufige Fragen
Wird eine Mutation gefunden, kann dies auf ein erhöhtes Risiko für erbliche Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen, neurologische Probleme oder andere genetische Syndrome hinweisen. Die Ergebnisse helfen bei der Planung vorbeugender Maßnahmen, einer genetischen Beratung oder von Anpassungen der Lebensweise.
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test machen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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