Genetische Analyse struktureller Varianten

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung prüft Veränderungen in Ihrer DNA-Sequenz, die große Umstellungen wie Deletionen (ausfallende DNA-Abschnitte), Duplikationen (zusätzliche DNA-Abschnitte) oder Translokationen (getauschte DNA-Abschnitte zwischen nicht-identischen Chromosomen) beinhalten können.

Kurzfassung

["Sie hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die das Gesundheitsrisiko oder bestimmte Erkrankungen beeinflussen könnten."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 81289-1
Kurzcode: Struct var type
Synonyme: Struct var type
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: serum
Probenbehälter: Red-top tube (SST)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Probenvolumen: 5 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
Hämolyse max.: 500
Lipämie max.: 1000
Ikterus max.: 500
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was sind strukturelle Varianten?

Strukturelle Varianten sind Unterschiede in der DNA-Sequenz, die drei oder mehr Basenpaare umfassen und oft zu größeren Umstellungen wie Deletionen (ausfallende DNA-Abschnitte), Duplikationen (zusätzliche DNA-Abschnitte) oder Translokationen (getauschte DNA-Abschnitte zwischen nicht-identischen Chromosomen) führen. Diese können die Funktion von Genen beeinflussen und zu erblichen Erkrankungen oder anderen gesundheitlichen Problemen beitragen.

Wann könnte diese Untersuchung empfohlen werden?

Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Erkrankungen haben, die mit strukturellen Varianten in Verbindung stehen, wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, Geburtsfehler oder bestimmte Krebsarten. Sie wird auch in der Schwangerschaftsdiagnostik oder bei genetischer Beratung als Teil einer diagnostischen Abklärung eingesetzt.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Es wird Blut entnommen, um DNA für die Analyse zu gewinnen. Labortechniken wie Ganzgenomsequenzierung oder gezielte Exomsequenzierung identifizieren strukturelle Varianten, indem Ihre DNA mit einer Referenzsequenz verglichen wird.

Was können mögliche Ergebnisse sein?

Die Ergebnisse können harmlose Varianten (häufig in der Bevölkerung), Varianten unbekannten Bedeutungsgrades (die weitere Abklärung benötigen) oder pathogene Varianten (wahrscheinlich gesundheitsschädlich) umfassen. Manche Varianten sind erblich, andere neu entstanden (de novo).

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Kurzbezeichnung

Genetische Untersuchung struktureller Varianten

Häufige Fragen

Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse habe?

Die Ergebnisse dauern in der Regel mehrere Wochen bis Monate, je nach Komplexität der Untersuchung und dem Laborprozess. Ihr Arzt wird Ihnen die genauen Zeiträume in Ihrer Sprechstunde mitteilen.

Was, wenn mein Test eine Variante zeigt, die ich nicht verstehe?

Falls Sie eine unklare Variante erhalten, wird Ihr Arzt deren mögliche Bedeutung erklären. Eine genetische Beratung kann helfen, die Ergebnisse und deren Auswirkungen auf Ihre Gesundheit oder Familie zu verstehen.

Kann ich diese Untersuchung während der Schwangerschaft durchführen lassen?

Ja, diese Untersuchung kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, oft als Teil der pränatalen genetischen Untersuchung (z. B. pränatale Sequenzierung). Ihr Arzt wird Ihnen die Risiken und Vorteile mitteilen, einschließlich ob sie Teil einer nicht-invasiven pränatalen Testung (NIPT) oder invasiver Verfahren wie Amniozentese ist.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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