Bernsteinsäure/Kreatinin-Verhältnis, Urin – Massenspektrometrie

Was ist dieser Test?

Dieser Test misst die Konzentration von Bernsteinsäure, einer Substanz, die an der zellulären Energieproduktion beteiligt ist, im Urin. Gleichzeitig wird Kreatinin gemessen, damit die Menge an Bernsteinsäure anhand der Urinkonzentration korrigiert werden kann.

Warum benötige ich möglicherweise diesen Test?

Der Test kann zur Abklärung vermuteter vererbter Stoffwechselerkrankungen angeordnet werden, insbesondere wenn das Ergebnis eines Neugeborenen-Screenings auffällig ist oder Symptome auf eine Störung des Energiestoffwechsels hindeuten. Die Ergebnisse werden üblicherweise zusammen mit anderen Labor- und genetischen Befunden interpretiert.

Wie wird der Test durchgeführt?

Eine Urinprobe wird mittels Massenspektrometrie analysiert. Dabei handelt es sich um ein Laborverfahren, das kleine Moleküle trennt und misst. Das Labor kann die Menge an Bernsteinsäure, die Menge an Kreatinin oder das Verhältnis beider Werte angeben.

Wie bereite ich mich auf den Test vor?

Befolgen Sie die Sammelanweisungen Ihres Gesundheitsfachpersonals. Möglicherweise wird eine Urinprobe aus der ersten Morgenurin angefordert; der Zeitpunkt der Probennahme sollte notiert werden. Fasten ist normalerweise nicht erforderlich, sofern nicht ausdrücklich dazu angewiesen wurde.