Sulfatid im Serum (oder Plasma) mittels Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorbelastung für Stoffwechselstörungen wie die Gaucher-Krankheit, die Niemann-Pick-Krankheit oder andere Lipid-Speichererkrankungen vorliegen. Er kann auch Teil einer umfassenderen Abklärung neurologischer Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen oder kognitiver Beeinträchtigungen sein.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Es wird Ihnen eine Blutprobe aus einer Vene am Arm entnommen, oder in manchen Fällen kann eine Urinprobe gesammelt werden. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihres Arztes zum Fasten oder zu anderen Vorbereitungen, falls diese vorgegeben werden.

Was die Testergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse werden von Ihrem Arzt im Zusammenhang mit Ihrem klinischen Bild, Ihren Symptomen und anderen Testergebnissen interpretiert. Erhöhte Werte können auf bestimmte Stoffwechselstörungen hinweisen, während sehr niedrige Werte auf angeborene Erkrankungen der Fettverarbeitung hindeuten können.

Häufig überwachte Erkrankungen

Dieser Test wird oft im Rahmen der Diagnose oder Behandlung seltener genetischer Erkrankungen eingesetzt, die mit einem gestörten Fettstoffwechsel zusammenhängen, wie etwa lysosomale Speichererkrankungen. Er kann auch Teil von Forschungs- oder spezialisierten klinischen Studien sein.