Genetische Untersuchung auf die DDIT3-FUS-Fusionsgene in Blut
Ein genetischer Test, der nach der DDIT3-FUS-Fusion in der Blut-DNA sucht. Er kann bei der Abklärung bestimmter Weichteilsarkome, darunter myxoid Liposarkome, helfen.
["Dieser Test prüft die Blut-DNA auf eine spezifische Chromosomenveränderung, die mit bestimmten Weichteilsarkomen verbunden ist."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 21781-0
- Kurzcode
- t(12;16)(DDIT3,FUS) NFr Bld/T
- Synonyme
- t(12;16)(DDIT3,FUS) NFr Bld/T
- Kategorie
- Schilddrüse
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 80
- Referenz max.
- 200
- Kritischer Bereich
- 20 N/A – 400 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 84436
- SNOMED
- 302346007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf eine Fusion zwischen den Genen DDIT3 und FUS. Die Fusion entsteht durch eine Umordnung der Chromosomen 12 und 16 (t(12;16)).
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Die DDIT3-FUS-Fusion ist vor allem mit myxoid Liposarkom assoziiert, einem Typ von Weichteilsarkom. Der Test kann bei Verdacht auf diese Erkrankung eingesetzt werden, wenn Symptome, Bildgebungen oder andere Laborbefunde dies nahelegen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Eine Blutprobe wird entnommen und im Labor auf die DDIT3-FUS-Fusion untersucht. Der genaue Laborverfahren wird vom behandelnden Arzt oder Labor festgelegt.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, und ein Fasten ist meist nicht erforderlich. Folgen Sie den Anweisungen des Labors und informieren Sie Ihr Behandlungsteam über eine kürzliche Bluttransfusion oder Stammzelltransplantation, da dies die Ergebnisse genetischer Tests beeinflussen kann.
Reference range
Adult: 80-200 ng/dLN/A
Take your thyroid medication after the blood draw if applicable. No fasting required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Nachweis der DDIT3-FUS-Fusion kann die Diagnose einer t(12;16)-positiven Erkrankung, insbesondere eines myxoiden Liposarkoms, bei Kombination mit klinischen und pathologischen Befunden stark stützen. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die Fusion in der getesteten Blutprobe nicht nachgewiesen wurde, schließt aber eine fusionbedingte Tumorerkrankung nicht vollständig aus. Die Ergebnisse sollten daher vom behandelnden Arzt im Zusammenhang mit weiteren Untersuchungen wie Bildgebung, Gewebeuntersuchung und anderen Hinweisen bewertet werden.
Kurzbezeichnung
DDIT3-FUS-Fusionsgen-Test
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives DDIT3-FUS-Ergebnis?
Stellt ein negatives Ergebnis ein myxoid Liposarkom ausgeschlossen?
Warum wird bei dieser Untersuchung eine Blutprobe verwendet?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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