Genetische Mutation von Marfan-Syndrom (MARF) bestimmen
Dieser Test prüft spezifische genetische Veränderungen, die mit dem Marfan-Syndrom in Verbindung stehen – einer Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft und zu langen Beinen, Herzproblemen oder Augenbefunden führen kann.
["Das Marfan-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung; dieser Test hilft zu klären, ob Sie die genetische Mutation tragen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 107040-8
- Kurzcode
- T-ALL MRD detection Mar FC
- Synonyme
- T-ALL MRD detection Mar FC
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- flow-cytometry
- CPT
- 86430
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Wann dieser Test empfohlen wird
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome des Marfan-Syndroms (z. B. extreme Körpergröße, Augenverlagerung oder familiäre Vorbelastung) haben oder wenn Sie sich einer genetischen Beratung unterziehen lassen möchten. Er wird auch während einer Schwangerschaft durchgeführt, wenn das Marfan-Syndrom vermutet wird.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Es wird eine Blutprobe aus einer Armvene entnommen. Bei Schwangerschaftstests kann auch eine Probe aus dem Fruchtwasser oder Chorionzotten gewonnen werden.
Was die Testergebnisse bedeuten
Positive Ergebnisse zeigen die spezifische genetische Mutation an, die mit dem Marfan-Syndrom verbunden ist. Negative Ergebnisse bedeuten, dass diese Mutation in dieser Probe nicht gefunden wurde, aber andere genetische Tests oder klinische Untersuchungen weiterhin nötig sein können.
Häufige Gründe für die Durchführung
Der Test wird meist bei Personen mit familiärer Vorbelastung durch Marfan-Syndrom, unerklärten Symptomen oder bei genetischer Beratung für erblich bedingte Erkrankungen empfohlen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
Genetische Analyse der Marfan-Mutation
Häufige Fragen
Wie zuverlässig ist dieser Test?
Kann dieser Test zur pränatalen Diagnostik verwendet werden?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen