Vollständige genetische Sequenzierung der Mutationen im *TAT*-Gen (Thrombin) aus Vollblut-DNA
Dieser Test untersucht das Gen, das für Thrombin kodiert – ein Protein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist – auf bestimmte Veränderungen (Mutationen). Mutationen in diesem Gen können beeinflussen, wie gut Ihr Blut normal gerinnt.
["Dieser Test hilft dabei, Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu überwachen, die mit einer abnormen Thrombinfunktion zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77063-6
- Kurzcode
- TAT Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- TAT Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine Familienanamnese vorliegen, die auf Blutungsstörungen, Gerinnungsprobleme oder Erkrankungen wie thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) oder hereditäre Thrombophilie hindeuten. Er kann auch zum Einsatz kommen, wenn bei Ihnen unerklärliche Blutungen oder Gerinnungsereignisse aufgetreten sind.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es wird eine kleine Blutprobe entnommen, in der Regel aus Ihrem Arm. Die Probe wird anschließend zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt.
Was die Testergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob bestimmte Mutationen im Thrombin-Gen vorliegen. Diese Mutationen können manchmal ererbt oder erworben sein. Ihr Arzt wird die Befunde im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte besprechen.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit diesem Test
Mutationen im Thrombin-Gen können mit seltenen Blutungsstörungen oder erblichen Gerinnungsrisiken in Verbindung gebracht werden. Einige Mutationen könnten auch mit Erkrankungen zusammenhängen, die die Gefäßfunktion oder die Thrombozytenaktivität beeinflussen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test ist entscheidend für die Diagnose ererbter oder erworbener Störungen der Thrombinaktivität, die die Blutungsneigung oder das Gerinnungsrisiko beeinflussen können. Eine frühzeitige Erkennung kann die Behandlung oder vorbeugende Maßnahmen lenken.
Kurzbezeichnung
Sequenzierung des Thrombin-Gen-Mutationstests (Blut)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Wie oft sollte ich diesen Test durchführen lassen?
Können Lebensstiländerungen helfen, wenn ich eine Mutation habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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