Sondenbasierter Amplifikationstest auf genetische Varianten in DNA aus Vollblut (qualitativer Nachweis spezifischer Nukleotidsequenzen)

Was dieser Test misst

Der Test verwendet eine spezielle Sonde, um bestimmte DNA-Sequenzen in Ihrer Blutprobe zu identifizieren. Diese Sequenzen sind häufig mit bekannten genetischen Erkrankungen verbunden, etwa mit erblich bedingtem Krebs, Stoffwechselstörungen oder anderen genetischen Syndromen. Die Sonde bindet an passende DNA-Abschnitte, wodurch sie sich mit Amplifikationsverfahren nachweisen lassen.

Wie der Test funktioniert

Aus Ihrer Blutprobe wird DNA gewonnen. Die Sonde richtet sich gegen eine bestimmte Nukleotidsequenz in Ihrer DNA. Ist diese vorhanden, löst sie ein nachweisbares Signal aus (z. B. Fluoreszenz oder einen Farbumschlag), das das Vorhandensein der genetischen Variante bestätigt. Dieses Verfahren ist sehr empfindlich und präzise beim Nachweis kleiner Veränderungen in Ihrem Erbmaterial.

Warum der Test durchgeführt wird

Ärztinnen und Ärzte können diesen Test anfordern, um das genetische Risiko für Erkrankungen wie erblichen Brust- und Eierstockkrebs (z. B. BRCA-Mutationen), das Lynch-Syndrom oder andere erbliche Störungen einzuschätzen. Er kann auch Teil der Pränataldiagnostik, der Krebsfrüherkennung oder genetischer Beratungsuntersuchungen sein.

Probenentnahme

Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen, ähnlich wie bei einer Routineblutuntersuchung. Die Probe wird anschließend an ein Labor zur DNA-Extraktion und genetischen Analyse geschickt. Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig; Nüchternheit ist in der Regel nicht erforderlich, sofern Ihr Arzt sie nicht ausdrücklich verlangt.