Genetische Analyse der TMEM216-Mutation C218 Glycin/Arginin (Serum)
Dieser Test prüft spezifische genetische Veränderungen im TMEM216-Gen, die mit seltenen erblichen Erkrankungen zusammenhängen können, die das Blutgerinnungssystem oder die Nierenfunktion beeinflussen.
["Genetische Vorsorge hilft, mögliche erbliche Risiken für seltene Erkrankungen zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77751-6
- Kurzcode
- TMEM216 c.218G>T Bld/T Ql
- Synonyme
- TMEM216 c.218G>T Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test erkennt eine bestimmte genetische Veränderung (eine Substitution von Glycin durch Arginin an Position 218 im TMEM216-Protein), die mit erblichen Blutgerinnungsstörungen oder nierenbezogenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden kann. Dies erfolgt durch Analyse eines Blutproben für DNA-Prüfung auf diese Veränderungen.
Warum es bestellt werden könnte
Ihre Ärzt:in könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Blutgerinnungsstörungen (wie Hämophilie oder von-Willebrand-Syndrom), Nierenproblemen hat oder wenn Sie sich einer genetischen Beratung oder Trägerprüfung unterziehen lassen möchten.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus Ihrer Armvene in ein Röhrchen gezogen. Die Probe wird dann verarbeitet, um die DNA für die genetische Analyse zu gewinnen. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, es sei denn, Ihr Arzt oder Ihre Ärztin sagt etwas anderes.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, einschließlich möglicher Auswirkungen auf Ihre Gesundheit oder Familienplanung.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Genetische Mutationstestung des TMEM216-Gens
Häufige Fragen
Diese Mutation kann das Risiko für erblich bedingte Blutgerinnungsstörungen oder Nierenprobleme erhöhen. Bei einem positiven Ergebnis könnte eine weitere Abklärung durch einen Genetiker oder Facharzt empfohlen werden, um Risiken und mögliche Managementstrategien zu besprechen.
Wie zuverlässig ist dieser Test?
Kann dieser Test mit Urin oder Speichel statt mit Blut durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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