Genomische DNA-Analyse mit Probe-basierter Assay (zur spezifischen Allel-Detektion)
Dieser Test untersucht spezifische genetische Veränderungen in Ihrer DNA mit einer speziellen molekularen Sonde. Er hilft zu erkennen, ob bestimmte erbliche oder erworbene Mutationen in Ihrem Blutprobenmaterial vorliegen.
["Dieser Test kann dazu dienen, bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu überwachen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 106576-2
- Kurzcode
- T palldm DNA Anal Ql NAA+probe
- Synonyme
- T palldm DNA Anal Ql NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- CPT
- 86038
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise verordnet wird
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen haben, Symptome für eine genetische Erkrankung zeigen oder ein erhöhtes Risiko für die betreffende Mutation haben. Er kann auch zur Trägeruntersuchung oder zur präsymptomatischen Erkennung in bestimmten Fällen eingesetzt werden.
Wie der Test funktioniert
Ein kleiner Blutabstrich wird entnommen und Ihre DNA wird extrahiert. Eine molekularen Sonde, die nur an die spezifische Mutation bindet, die untersucht werden soll, wird dann eingesetzt, um deren Vorhandensein zu erkennen. Diese Methode ist sehr empfindlich und präzise zur Identifizierung genetischer Variationen.
Probenvorbereitung
Der Test verwendet ganzes Blut, das in einem speziellen Röhrchen gesammelt wird. Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber eine Mahlzeit vor dem Test könnte nicht erforderlich sein, es sei denn, Ihr Arzt sagt etwas anderes. Ihre Probe wird im Labor verarbeitet und auf die gewünschte genetische Mutation untersucht.
Was Sie nach dem Test erwarten können
Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar. Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen, einschließlich der Frage, ob die Mutation gefunden wurde und welche möglichen Auswirkungen sie auf Ihre Gesundheit haben könnten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test dient dazu, genetische Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen, die mit der spezifischen Mutation in Verbindung stehen. Positive Ergebnisse können ein erhöhtes Risiko für erbliche Erkrankungen, Krebsneigung oder andere genetische Syndrome anzeigen. Negative Ergebnisse bedeuten, dass die Mutation in dieser Probe nicht gefunden wurde, aber weitere Tests möglicherweise nötig sein können, je nach klinischem Kontext.
Kurzbezeichnung
DNA-Mutationsscreening (allelspezifische Sonde)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test alle genetischen Mutationen erkennen?
Wird dieser Test von der Krankenversicherung übernommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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