Genomische DNA-Analyse mit einer spezifischen Sonde für eine gezielte Gensequenz (z. B. zum Mutationsnachweis in einer bestimmten Genregion)

Warum dieser Test durchgeführt wird

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte vorliegen, die auf eine genetische Erkrankung im Zusammenhang mit der untersuchten Genregion hindeuten. In bestimmten Fällen kann er auch für die Forschung, als Trägerscreening oder zur präsymptomatischen Diagnose eingesetzt werden.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel wird Ihnen eine Blutprobe entnommen, aus der die DNA gewonnen wird. Für den Test wird eine spezielle Sonde eingesetzt, die bestimmte Sequenzen in Ihrer DNA nachweisen kann. Eine besondere Vorbereitung ist normalerweise nicht erforderlich. Befolgen Sie jedoch die Anweisungen Ihres Arztes zum Fasten oder zum Vermeiden bestimmter Medikamente, falls dies zutrifft.

Während des Testablaufs

Die DNA-Probe wird mit modernen Labormethoden wie der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) oder der Next-Generation-Sequenzierung analysiert, um das Vorhandensein der gezielten Gensequenz festzustellen. Die Ergebnisse ergeben sich aus dem Vorhandensein oder Fehlen der spezifischen Mutationen oder Varianten.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse zeigen, ob die gezielte Gensequenz wie erwartet vorhanden ist oder ob Varianten (Mutationen) nachgewiesen wurden. Ein positives Ergebnis für eine bekannte Mutation kann eine genetische Diagnose bestätigen, während ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in dieser Probe keine solche Mutation gefunden wurde.