Genetische Sequenzierung von Vollblut zur vollständigen Mutationsanalyse ausgewählter Gene

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Bei diesem Test wird Ihr Blut untersucht, um gezielt nach bestimmten genetischen Mutationen in ausgewählten Genen zu suchen, die mit erblich bedingten Erkrankungen zusammenhängen können.

Kurzfassung

["Hilft dabei, mögliche genetische Risiken oder Erkrankungen durch eine genetische Blutuntersuchung zu erkennen."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 94225-0
Kurzcode: TTR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
Synonyme: TTR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: sequencing
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Was dieser Test misst

Dieser Test untersucht die DNA aus Ihrer Blutprobe, um Veränderungen (Mutationen) in ausgewählten Genen nachzuweisen. Dabei wird nach Veränderungen im Erbgut gesucht, die die Funktion Ihres Körpers beeinflussen oder das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöhen könnten.

So funktioniert der Test

Es wird Blut entnommen und aufbereitet, um die DNA zu gewinnen. Mit moderner Sequenzierungstechnik wird das Erbgut gelesen, um Mutationen in den ausgewählten Genen zu erkennen. Die Ergebnisse werden mit bekannten genetischen Referenzen verglichen, um festzustellen, ob Mutationen vorliegen.

Warum der Test veranlasst werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen, wenn Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder wenn Sie aufgrund Ihrer Herkunft oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben.

Vorbereitung

Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung nötig. Sie können vor der Blutentnahme wie gewohnt essen und trinken. Befolgen Sie alle speziellen Anweisungen Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Genetische Sequenzierungstests wie dieser können helfen, Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, die Behandlung zu planen oder Entscheidungen zur Familienplanung zu unterstützen. Sie sind besonders nützlich bei Erkrankungen mit starker genetischer Komponente.

Häufige Fragen

Was bedeutet ein positives Ergebnis?

Ein positives Ergebnis zeigt das Vorliegen bestimmter genetischer Mutationen in Ihrem Blut an. Dieser Befund kann auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte erblich bedingte Erkrankungen hinweisen. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird die Bedeutung mit Ihnen besprechen, basierend auf den untersuchten Genen und Ihrem klinischen Befund.

Zeigt dieser Test alle möglichen genetischen Erkrankungen an?

Nein, dieser Test prüft nur Mutationen in den ausgewählten Genen, die untersucht werden. Es kann andere Gene oder Mutationen geben, die nicht in diesem Test enthalten sind, aber für Ihre Gesundheit relevant sein könnten. Für eine umfassende Beurteilung kann eine weitergehende genetische Untersuchung erforderlich sein.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse genetischer Sequenzierungstests können je nach Komplexität des Tests und Umfang der zu bearbeitenden Proben mehrere Wochen bis Monate dauern. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin wird sich bei Ihnen melden, sobald die Ergebnisse vorliegen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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