Tympanometrie-Panel mit vollständiger Mutationsanalyse, Blut oder Gewebe, Sequenzierung

Was wird untersucht

Das Panel umfasst eine Tympanometrie, die misst, wie Trommelfell und Mittelohrsystem auf Veränderungen des Luftdrucks reagieren, und so Aufschluss über die Mittelohrfunktion gibt. Außerdem enthält es eine vollständige Mutationsanalyse mittels Sequenzierung, bei der der genetische Code eines oder mehrerer gezielter Gene gelesen wird, um Veränderungen (Varianten) zu finden. Da die genauen Gene vom beauftragenden Labor festgelegt werden, kann Ihr behandelnder Arzt bestätigen, welcher Bereich untersucht wird.

Warum Ihr behandelnder Arzt den Test anordnen kann

Dieser Test kann angeordnet werden, wenn Bedenken zur Mittelohrfunktion zusammen mit einem vermuteten erblichen oder genetischen Anteil an Hör- oder Ohrproblemen bestehen. Er kann helfen, körperliche Befunde der Tympanometrie mit genetischen Informationen zu verknüpfen und so Diagnose und Beratung zu unterstützen.

Wie der Test durchgeführt wird

Die Tympanometrie ist ein schnelles, nichtinvasives Verfahren, bei dem eine kleine Sonde vorsichtig in den Gehörgang eingeführt wird, um die Bewegung des Trommelfells bei Druckänderungen zu messen. Der Sequenzierungsteil erfolgt an einer Probe wie Blut oder Gewebe, aus der DNA gewonnen und im Labor analysiert wird.

Was die Ergebnisse bedeuten können

Tympanometrie-Ergebnisse beschreiben, wie gut das Mittelohr funktioniert, etwa ob Flüssigkeit, eine Steifigkeit oder eine normale Bewegung vorliegt. Sequenzierungsergebnisse geben an, ob eine genetische Variante gefunden wurde und wie sie eingestuft wird (zum Beispiel eine Variante unklarer Bedeutung im Vergleich zu einer mit klarerer klinischer Bedeutung). Ihr behandelnder Arzt interpretiert beide Teile zusammen mit Ihrer Krankengeschichte und weiteren Tests; konkrete Zahlenbereiche und Auswertungsschwellen unterscheiden sich je nach Labor und werden hier nicht angegeben.