Status der UGT1A1-Gen-Mutation (Tay-Sachs-Variante)
Dieser Test prüft auf eine spezifische genetische Veränderung im UGT1A1-Gen, die beeinflussen kann, wie dein Körper bestimmte Medikamente verarbeitet oder zu erblichen Erkrankungen wie dem Crigler-Najjar-Syndrom führen kann.
["Dieser genetische Test hilft, eine seltene Variante zu erkennen, die mit möglichen Wechselwirkungen zwischen Medikamenten oder Stoffwechselstörungen in Verbindung gebracht wird."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 51951-2
- Kurzcode
- UGT1A1 allele 1 Bld/T
- Synonyme
- UGT1A1 allele 1 Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test manchmal empfohlen wird
Dein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn du eine familiäre Vorgeschichte von Erkrankungen wie dem Crigler-Najjar-Syndrom, schweren Neugeborenen-Ikterus oder wenn du Medikamente in Betracht ziehst, die auf die Verarbeitung durch das UGT1A1-Enzym angewiesen sind (z. B. bestimmte Krebstherapeutika). Er wird auch manchmal in der Schwangerschaft zur genetischen Risikoabklärung eingesetzt.
Was du vor dem Test erwarten kannst
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Es wird ein kleiner Blutabstrich durchgeführt, ähnlich wie bei einer Routineblutentnahme. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse zeigen an, ob du das UGT1A1-Allel-Träger bist, das mit einer verminderten Enzymfunktion verbunden ist. Dies kann die Auswahl oder Anpassung von Medikamenten beeinflussen sowie die Überwachung von Stoffwechselproblemen.
Erkrankungen, die mit dieser Variante in Verbindung gebracht werden
Die Variante kann das Risiko für schwere Neugeborenen-Ikterus-Erkrankungen (Crigler-Najjar-Syndrom) oder eine veränderte Medikamentenverarbeitung erhöhen, was die Wirkung von Medikamenten wie Irinotecan beeinflussen kann.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test hilft, eine genetische Mutation zu erkennen, die die Medikamentenverarbeitung beeinflussen kann und zu schweren Nebenwirkungen bei bestimmten Medikamenten führen kann. Zum Beispiel kann die Variante zu höheren Medikamentenkonzentrationen im Blut führen und das Toxizitätsrisiko erhöhen. Besonders relevant ist dies für Patienten mit familiärer Vorgeschichte erblicher Stoffwechselerkrankungen oder für diejenigen, die Medikamente erhalten, die von diesem Enzym verarbeitet werden.
Kurzbezeichnung
UGT1A1-Gen-Mutationstestung
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wird dieser Test meine Fähigkeit beeinflussen, schwanger zu werden?
Wie lange muss ich auf die Ergebnisse warten?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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