Genetische Analyse des UGT1A1-Gens (Vollständige Mutationsprüfung durch Blut-DNA-Sequenzierung)
Dieser Test prüft spezifische genetische Varianten im UGT1A1-Gen, die beeinflussen können, wie dein Körper bestimmte Medikamente oder Stoffwechselprozesse verarbeitet.
["Ihr Arzt könnte diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome zeigen, die auf Mutationen in diesem Gen hindeuten, oder wenn Sie Medikamente einnehmen, die von diesem Enzym abgebaut werden."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 93844-9
- Kurzcode
- UGT1A1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- UGT1A1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ärzte könnten diesen Test empfehlen, wenn Sie nach Einnahme von Medikamenten wie Irinotecan (einem Krebstherapie-Medikament) schwere Gelbsucht, Verschluss der Gallenwege oder ungewöhnliche Müdigkeit erleben. Er kann auch bei genetischer Beratung oder vor bestimmten Operationen eingesetzt werden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein kleiner Blutabstrich wird aus Ihrer Armvene entnommen – ähnlich wie bei einer normalen Blutentnahme. Die Probe wird in ein Labor geschickt, um das UGT1A1-Gen durch DNA-Sequenzierung zu analysieren.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie bestimmte vollständige Mutationen im UGT1A1-Gen haben. Diese Mutationen können zu Bedingungen wie Gilbert-Syndrom führen oder den Medikamentenabbau beeinflussen. Ihr Arzt wird die Bedeutung mit Ihnen besprechen, basierend auf Ihrer medizinischen Vorgeschichte.
Häufige Bedingungen durch UGT1A1-Mutationen verursacht
Vollständige Mutationen im UGT1A1-Gen sind mit schweren Erhöhungen des Bilirubins (Hyperbilirubinämie) oder veränderter Medikamentenverarbeitung verbunden. Manche Menschen können auch leichte bis moderate Veränderungen der Leberenzyme oder ungewöhnliche Medikamentenreaktionen aufweisen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
UGT1A1-Mutationen können beeinflussen, wie dein Körper Medikamente wie Irinotecan abbauen, was das Risiko für Nebenwirkungen wie Durchfall oder Neutropenie erhöhen kann. Diese Mutationen können vererbt werden und eine genetische Beratung oder Anpassungen der Medikamentendosis erfordern. Ihr Arzt nutzt diese Ergebnisse, um Ihren Behandlungsplan anzupassen oder Sie intensiver zu überwachen.
Kurzbezeichnung
UGT1A1-Gen-Mutationsanalyse
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wird dieser Test meine Fähigkeit beeinflussen, bestimmte Medikamente einzunehmen?
Wie oft werde ich diesen Test benötigen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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