UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1)-Genmutations-Screening (Qualitativ)
Dieser Test untersucht bestimmte genetische Variationen im UGT1A1-Gen, die beeinflussen können, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet, oder zu Erkrankungen wie dem Gilbert-Syndrom oder bestimmten Krebsarten beitragen können.
["Ein einfacher Bluttest zur Feststellung möglicher genetischer Unterschiede, die den Arzneimittelstoffwechsel oder Gesundheitsrisiken beeinflussen könnten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 104285-2
- Kurzcode
- UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
- Synonyme
- UGT1A1 gene.p.G71R Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen bekannt sind, die mit UGT1A1-Mutationen in Verbindung stehen, wie die hereditäre Hämochromatose, bestimmte Krebsarten oder schwere Reaktionen auf Medikamente wie Irinotecan (ein Chemotherapeutikum). Er kann auch vor der Einnahme bestimmter Medikamente eingesetzt werden, die für ihren Stoffwechsel auf dieses Enzym angewiesen sind.
Wie der Test abläuft
Es wird Blut entnommen, um die DNA auf bekannte Mutationen im UGT1A1-Gen zu untersuchen. Der Test ist qualitativ, das heißt, er zeigt nur an, ob die Mutation vorhanden ist oder nicht, und misst nicht ihre genaue Menge.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann jedoch anordnen, dass Sie vor der Blutentnahme 8–12 Stunden nüchtern bleiben. Tragen Sie bequeme Kleidung und planen Sie Zeit für den Eingriff ein.
Was Sie während des Tests erwarten können
Ein Mitarbeiter des Gesundheitswesens führt eine Nadel in Ihren Arm ein, um eine kleine Blutmenge zu entnehmen. Sie spüren möglicherweise einen kurzen Stich, der jedoch meist schnell vorüber ist. Die Blutprobe wird anschließend zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
UGT1A1-Mutationen können zu einer verminderten Enzymaktivität führen, was Nebenwirkungen von Medikamenten verursachen oder das Risiko für bestimmte Krebsarten (z. B. Darmkrebs) erhöhen kann. So ist beispielsweise das *UGT1A1*26-Allel mit einer höheren Irinotecan-Toxizität verbunden. Die Identifizierung dieser Mutationen hilft dabei, Behandlungspläne anzupassen und unerwünschte Reaktionen zu vermeiden.
Kurzbezeichnung
UGT1A1-Genmutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test meine Medikamente beeinflussen?
Kann dieser Test zu Hause durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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