Gentest auf UGT1A1-Genvariante (insbesondere p.Pro229Gln)
Dieser Test untersucht eine bestimmte genetische Veränderung im UGT1A1-Gen, die beeinflussen kann, wie Ihr Körper bestimmte Medikamente verarbeitet, oder zu Erkrankungen wie dem Gilbert-Syndrom oder bestimmten Krebsarten beitragen kann.
Ein Gentest zum Nachweis einer seltenen Variante, die mit dem Arzneimittelstoffwechsel oder möglichen Gesundheitsrisiken zusammenhängt.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 104286-0
- Kurzcode
- UGT1A1 gene.p.P229Q Bld/T Ql
- Synonyme
- UGT1A1 gene.p.P229Q Bld/T Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen im Zusammenhang mit UGT1A1-Genvarianten bekannt sind, wenn bestimmte Medikamente in Betracht kommen, die mit diesem Gen wechselwirken, oder wenn Symptome wie Gelbsucht, Müdigkeit oder ungewöhnliche Blutergüsse auftreten.
Was der Test misst
Der Test weist eine bestimmte Aminosäureveränderung (von Prolin zu Glutamin) an Position 229 im UGT1A1-Gen nach. Diese Variante kann beeinflussen, wie Ihre Leber Medikamente oder bestimmte Giftstoffe verarbeitet.
Häufige Anwendungen und Überlegungen
Dieser Test wird in erster Linie zur genetischen Abklärung oder Trägerdiagnostik verwendet, insbesondere wenn eine familiäre Vorbelastung oder ein klinischer Verdacht auf UGT1A1-bedingte Erkrankungen besteht. Für die meisten Menschen ist er kein Routine-Screeningtest.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es wird eine kleine Blutprobe (Vollblut) abgenommen, ähnlich wie bei einer normalen Blutentnahme. Erfolgt der Test mit Speichel, müssen Sie möglicherweise für einen bestimmten Zeitraum nüchtern bleiben oder bestimmte Lebensmittel meiden – bei diesem Test ist das jedoch selten.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
UGT1A1-Genmutationstest
Häufige Fragen
UGT1A1 kodiert ein Enzym, das am Stoffwechsel von Medikamenten und Giftstoffen beteiligt ist. Die Variante p.Pro229Gln kann die Enzymfunktion beeinflussen und dadurch möglicherweise verändern, wie Ihr Körper Medikamente wie Irinotecan (wird in der Krebstherapie eingesetzt) verarbeitet, oder zu Erkrankungen wie dem Gilbert-Syndrom (leichte Gelbsucht) beitragen. Die klinische Auswirkung ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich.
Nein, dieser Test sucht gezielt nach einer genetischen Variante im UGT1A1-Gen. Das Gilbert-Syndrom wird anhand von Leberfunktionstests oder klinischen Symptomen diagnostiziert, nicht allein durch einen Gentest.
Möglicherweise. Bei einigen Medikamenten, die über UGT1A1 verstoffwechselt werden, kann eine Dosisanpassung erforderlich sein, wenn Sie diese Variante tragen – insbesondere bei Medikamenten zur Krebstherapie oder bei anderen schwerwiegenden Erkrankungen. Besprechen Sie mögliche Risiken und Nutzen immer mit Ihrem Arzt.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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