Status der UGT1A1-Genmutation (gewebespezifisch)

Warum dieser Test durchgeführt wird

Ärzte können diesen Test anordnen, wenn Sie Medikamente einnehmen, die auf UGT1A1-Enzyme für die Verstoffwechselung angewiesen sind (z. B. bestimmte Krebstherapien, Schmerzmittel oder Antibiotika). Er kann auch zur Erkennung von Erkrankungen verwendet werden, die mit UGT1A1-Varianten in Verbindung stehen, wie erblich bedingte Gallensteine mit Pigmenten oder bestimmte Krebsarten.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Es wird ein kleiner Blutabstrich aus Ihrem Arm entnommen – ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Falls Sie auf Krebsrisiko getestet werden, könnte ein Gewebeproben (z. B. aus einer Biopsie) erforderlich sein. Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb weniger Tage bis zu einigen Wochen je nach Labor verfügbar.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie die UGT1A1-Mutation (häufig auch als *M1-Variante* bekannt) tragen. Manche Menschen haben mehrere Varianten oder keine Varianten. Ihr Arzt wird besprechen, wie dies Ihre Behandlung oder gesundheitlichen Risiken beeinflussen kann.

Häufig betroffene Medikamente

Medikamente, die von UGT1A1-Enzymen verarbeitet werden, sind z. B. Irinotecan (zur Krebsbehandlung), Metaboliten wie SN-38, bestimmte Schmerzmittel (z. B. Morphin) und einige Antibiotika. Eine Mutation kann eine Anpassung der Dosierung erfordern, um Nebenwirkungen zu vermeiden oder die Wirksamkeit zu sichern.