Serum-/Plasmamassenkonzentration einer Substanz im Rahmen des Stoffwechselscreenings (z. B. einer bestimmten Aminosäure oder organischen Säure)

Was dieser Test misst

Dieser Test bestimmt die Massenkonzentration einer bestimmten organischen Säure oder Aminosäure in Ihrem Serum oder Plasma. Die genaue Substanz kann variieren, steht aber oft mit Erkrankungen wie angeborenen Stoffwechselstörungen in Zusammenhang. Der Test hilft, Ungleichgewichte zu erkennen, die auf genetische oder Stoffwechselstörungen hinweisen könnten.

Warum er durchgeführt wird

Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome wie ungewöhnliche Müdigkeit, Entwicklungsverzögerungen oder ungeklärte gesundheitliche Beschwerden auftreten. Er wird außerdem im Rahmen von Neugeborenenscreenings oder zur Überwachung von Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen eingesetzt.

Häufig überwachte Erkrankungen

Auch wenn die genaue Substanz nicht immer genannt wird, kann dieser Test helfen, erhöhte oder niedrige Werte von Substanzen nachzuweisen, die auf Erkrankungen wie Aminoazidopathien, Organoazidämien oder andere Stoffwechselstörungen hindeuten können.

Probenentnahme

Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Sie spüren möglicherweise einen leichten Stich, der jedoch normalerweise keine Beschwerden verursacht. Anschließend wird das Blut zur Analyse an ein Labor geschickt.