Genomische Exom-Analyse

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung analysiert das genetische Material (DNA) aus Ihrem Blutprobe, um Abweichungen (Mutationen) in allen proteincodierenden Regionen Ihrer Gene zu erkennen, die als Exom bezeichnet werden. Sie hilft, mögliche genetische Ursachen für Krankheiten oder Zustände zu identifizieren.

Kurzfassung

["Die WES kann seltene genetische Erkrankungen aufdecken, die möglicherweise nicht durch Standardbluttests erkannt werden."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 86205-2
Kurzcode: Whole exome seq analysis Bld/T
Synonyme: Whole exome seq analysis Bld/T
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: molgen
CPT: 86038
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Wofür wird die genomische Exom-Sequenzierung verwendet?

Die genomische Exom-Sequenzierung wird hauptsächlich zur Diagnose seltener genetischer Störungen eingesetzt, einschließlich erblicher Erkrankungen, Krebsrisiken und Entwicklungs- oder neurologischer Probleme. Sie kann auch dazu beitragen, genetische Risiken für bestimmte Krankheiten oder Zustände zu verstehen, die in Familien vorkommen.

Wie wird die Probe entnommen?

Eine Blutprobe wird aus Ihrem Arm entnommen, ähnlich wie bei anderen Bluttests. Das DNA wird aus Ihren weißen Blutkörperchen extrahiert und für die Sequenzierung vorbereitet.

Was umfasst die Untersuchung?

Nach der Verarbeitung Ihrer Blutprobe wird das DNA mit fortgeschrittenen Labortechniken sequenziert, um Unterschiede (Mutationen) in Ihren Genen im Vergleich zu einem Referenzgenom zu identifizieren. Dabei wird das DNA in kleinere Stücke zerlegt, sequenziert und die genetische Information wieder zusammengesetzt.

Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse erhalte?

Die Ergebnisse der genomischen Exom-Sequenzierung dauern in der Regel mehrere Wochen bis Monate, je nach Komplexität der Analyse und der Anzahl der Proben, die verarbeitet werden. Ihr behandelnder Arzt wird Ihnen die Ergebnisse mitteilen, sobald sie verfügbar sind.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Die genomische Exom-Sequenzierung kann genetische Mutationen erkennen, die mit einer Vielzahl von Zuständen verbunden sind, darunter erblich bedingte Stoffwechselstörungen, genetische Krebsrisiken und Entwicklungsstörungen. Diese Erkenntnisse können Behandlungsentscheidungen beeinflussen, Familienplanung informieren und einen besseren Überblick über Ihre Gesundheitsrisiken geben. Allerdings sind nicht alle gefundenen genetischen Varianten klinisch bedeutsam, daher wird die Auswertung von einem Genetiker oder Arzt vorgenommen.

Kurzbezeichnung

Genomische Exom-Sequenzierung (WES)

Häufige Fragen

Warum könnte ich diese Untersuchung benötigen?

Ihr Arzt könnte die genomische Exom-Sequenzierung empfehlen, wenn Sie Symptome einer vermuteten genetischen Erkrankung zeigen, wenn in Ihrer Familie seltene Krankheiten vorkommen oder wenn andere Tests keine klare Diagnose ergeben haben. Sie kann auch in der Forschung oder bei Zuständen eingesetzt werden, bei denen genetische Tests eine zentrale Rolle in der Diagnose spielen.

Was sind mögliche Risiken oder Nebenwirkungen?

Die genomische Exom-Sequenzierung ist im Allgemeinen sicher. Die Hauptrisiken liegen darin, genetische Varianten zu finden, die möglicherweise keine klinische Bedeutung haben oder zukünftige Gesundheitsrisiken aufwerfen. Ihr behandelnder Arzt wird diese Ergebnisse mit Ihnen besprechen und ihre Bedeutung erklären.

Für diese Untersuchung ist keine besondere Vorbereitung nötig. Sie könnten vor der Blutentnahme gefastet werden, wenn Ihr Arzt dies empfiehlt – das ist aber nicht immer der Fall. Folgen Sie allen Anweisungen Ihres Arztes.

Sobald Ihre Ergebnisse bereitstehen, wird Ihr behandelnder Arzt sie mit Ihnen besprechen. Er wird erklären, was die Ergebnisse in Bezug auf Ihre Gesundheit und mögliche Auswirkungen auf Ihre Behandlung oder zukünftige Gesundheitsüberwachung bedeuten. Eine genetische Beratung könnte ebenfalls empfohlen werden, um die Ergebnisse im Detail zu besprechen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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