: Analyse des gesamten Genoms, Blut

: Was dieser Test untersucht

: Dieser Test untersucht das gesamte Genom – die vollständige Sammlung der DNA – und konzentriert sich nicht auf ein einzelnes Gen. Er liest die Abfolge der DNA-Bausteine, um nach kleinen Veränderungen, größeren Umlagerungen und anderen Variationen zu suchen, die klinisch bedeutsam sein könnten.

: Warum er eingesetzt wird

: Ärztinnen und Ärzte können eine Whole-Genome-Sequenzierung veranlassen, wenn bei einer Person eine Erkrankung vermutet wird, die genetisch bedingt sein könnte, aber durch engere Tests nicht identifiziert wurde, wenn eine breite Suche erforderlich ist oder um die Diagnose und manchmal auch Behandlungsentscheidungen zu unterstützen. Es handelt sich nicht um eine Routine-Screeninguntersuchung für alle.

: Wie die Probe entnommen wird

: Es wird eine Blutprobe entnommen, in der Regel aus einer Vene am Arm. In manchen Fällen können andere Probentypen verwendet werden, diese Auflistung bezieht sich jedoch speziell auf Vollblut. Die DNA wird aus der Probe extrahiert und anschließend sequenziert und analysiert.

: Was die Ergebnisse bedeuten

: Die Ergebnisse können Auskunft darüber geben, ob eine klinisch relevante genetische Variante gefunden wurde und was über ihre Bedeutung bekannt ist. Die Befunde können sehr unterschiedlich sein – manche Varianten sind eindeutig mit einer Erkrankung verbunden, manche haben eine unklare Bedeutung und andere sind normale Variationen. Die Ergebnisse werden von der veranlassenden Ärztin oder dem veranlassenden Arzt interpretiert, häufig mit genetischer Beratung.