Genetische Zygositätsanalyse für angeborene Stoffwechselstörungen beim Fötus (Screening)

Was dieser Test misst

Dieser Test untersucht die genetische Zusammensetzung (Zygosität) bestimmter Gene, die mit angeborenen Stoffwechselstörungen zusammenhängen. Er sucht nach Veränderungen (Mutationen), die Stoffwechselerkrankungen verursachen können, welche möglicherweise eine besondere Betreuung oder Behandlung erfordern. Für den Test wird in der Regel eine kleine Probe fötaler Zellen analysiert, die oft durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie (CVS) oder die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) gewonnen wird.

Warum er durchgeführt wird

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie aufgrund Ihrer Familienanamnese, Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein höheres Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen haben. Er hilft festzustellen, ob Ihr Baby ein rezessives genetisches Merkmal geerbt hat, das zu Stoffwechselproblemen führen könnte.

Wie der Test abläuft

Für den Test wird die DNA aus fötalen Zellen analysiert, um nach bestimmten genetischen Varianten (Mutationen) zu suchen, die mit Stoffwechselerkrankungen zusammenhängen. Die Ergebnisse werden als „homozygot", „heterozygot" oder „Wildtyp" (normal) angegeben und zeigen, wie wahrscheinlich das Baby die Erkrankung erbt.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse helfen bei der Planung der nächsten Schritte, etwa einer engmaschigen Überwachung der Gesundheit Ihres Babys, der Empfehlung einer spezialisierten Betreuung oder der Planung möglicher Maßnahmen, falls die Erkrankung später bestätigt wird. Bei manchen Ergebnissen sind weitere Untersuchungen oder eine genetische Beratung erforderlich.