Cysteamin

Cystagon ist angezeigt zur Behandlung der nephropathischen Cystinose, einer seltenen autosomal-rezessiven lysosomalen Speicherkrankheit. Bei Patienten mit diesem Zustand führt das defekte CTNS-Gen zu einer beeinträchtigten Cystin-Transportfunktion, was zur Kristallbildung in verschiedenen Geweben führt, einschließlich der Nieren, Augen, Muskeln und des Nervensystems. Eine frühzeitige Behandlung hilft, Organschäden und Verschlechterung zu verhindern oder zu verzögern.

Cysteamin, der Wirkstoff in Cystagon, dringt in die Zellen ein und reagiert mit Cystin in den Lysosomen. Es wandelt Cystin in Cystein und eine Cystein-Cysteamin-Mischverbindung um, die über ein separates Transportsystem aus dem Lysosom transportiert werden kann. Durch die Reduzierung des intrazellulären Cystinspiegels verhindert das Medikament die Bildung toxischer Cystin-Kristalle, die Zellschäden und Organfunktionsstörungen verursachen.

Cystagon muss konsequent alle 6 Stunden rund um die Uhr lebenslang eingenommen werden, um die Cystinreduzierung aufrechtzuerhalten. Zu den häufigsten Begleiterscheinungen gehören Magen-Darm-Beschwerden (Übelkeit, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Durchfall), Lethargie sowie Körpergeruch oder schlechter Atem aufgrund schwefelhaltiger Abbauprodukte. Das Medikament sollte mit Nahrung oder Milch eingenommen werden, um Magen-Darm-Beschwerden zu reduzieren. Eine Dosisanpassung ist in der Regel erforderlich, um Begleiterscheinungen zu minimieren und gleichzeitig die therapeutische Wirksamkeit zu erreichen. Eine engmaschige Überwachung des Cystinspiegels in weißen Blutkörperchen ist wichtig, um eine ausreichende Dosierung sicherzustellen.