17-Hydroxyprogesteron-Test (17-OHP)
Ein Bluttest, der den 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel misst, um das angeborene adrenogenitale Syndrom (CAH) zu untersuchen; er wird hauptsächlich beim Neugeborenenscreening eingesetzt.
{"Misst den 17-Hydroxyprogesteron-Spiegel im Blut","Wird主要用于筛查先天性肾上腺增生症 (CAH)","Bei erhöhten Werten sind weitere Untersuchungen erforderlich","Die Entnahme erfolgt durch eine einfache Blutprobe","Ergebnisse helfen bei der Diagnose von Hormonstörungen der Nebenniere"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 48616-7
- Kurzcode
- 17-OHP-DBS
- Synonyme
- 17OHP DBS-aCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Dried blood spot collection card (e.g., Whatman 903 or equivalent) or serum separator tube for conventional testing
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 30
- Kritischer Bereich
- — – 1000 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- Immunoassay (chemiluminescent or ELISA) on extracted dried blood spot specimen
- CPT
- 81415
- SNOMED
- 313275004
- Probenvolumen
- DBS: one complete punched circle (approximately 3.2 mm diameter) or 50-100 μL blood spot; Serum: 1 mL minimum
- Probenstabilität
- DBS: stable at room temperature for 7-14 days, refrigerated for 30 days, frozen (-20°C) for longer storage; Serum: refrigerate at 2-8°C if analysis within 7 days
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 24–72 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test und was wird dabei gemessen?
Der 17-Hydroxyprogesteron-Test (17-OHP) misst die Menge eines Hormons namens 17-Hydroxyprogesteron im Blut. Dieses Hormon wird in den Nebennieren gebildet, die oberhalb der Nieren sitzen. Der Test wird vor allem als Screening-Verfahren bei Neugeborenen eingesetzt, um eine genetische Erkrankung namens angeborene Nebennierenrinden-Hyperplasie (CAH) zu erkennen.
Wie wird der Test genau durchgeführt?
Bei Neugeborenen wird eine kleine Blutprobe durch einen Stich in die Ferse des Babys entnommen. Das Blut wird auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen und getrocknet – dies nennt man eine getrocknete Blutprobe (Dried Blood Spot, DBS). Die Probe wird anschließend zur Analyse an ein Labor geschickt. Bei älteren Kindern oder Erwachsenen kann eine Blutprobe aus einer Vene im Arm entnommen werden.
Warum ist dieser Test so wichtig?
Dieser Test ist entscheidend für die Früherkennung der angeborenen Nebennierenrinden-Hyperplasie (CAH). CAH ist eine Gruppe genetischer Störungen, die die Fähigkeit der Nebennieren beeinträchtigen, Cortisol und oft auch Aldosteron zu produzieren. Unbehandelt kann CAH schwerwiegende Probleme verursachen, darunter eine gestörte Pubertät, Unfruchtbarkeit und in schweren Fällen lebensbedrohliche Salzverlust-Krisen bei Neugeborenen.
Was bedeuten die Ergebnisse dieses Tests?
Normale 17-OHP-Spiegel variieren je nach Alter. Bei Neugeborenen können leicht erhöhte Werte in den ersten Tagen nach der Geburt normal sein. Deutlich erhöhte Werte sprechen für CAH und erfordern weitere Untersuchungen zur Bestätigung. Ihr medizinisches Betreuungsteam wird die Ergebnisse anhand des Alters Ihres Babys, der klinischen Symptome und anderer Faktoren interpretieren.
Reference range
Newborn screening cutoff: typically <30 nmol/L (<1000 ng/dL); Normal infants: 0.3-3.0 nmol/L (10-100 ng/dL); Adults: 0.6-7.5 nmol/L (20-250 ng/dL)N/A
No fasting required. For newborn screening, specimen should be collected between 24-72 hours of age (ideal). Avoid heating the specimen or exposing to direct sunlight.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der 17-Hydroxyprogesteron-Test ist ein wichtiges Diagnosewerkzeug für die angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (CAH). Diese Erkrankung kann zu hormonellen Problemen führen, einschließlich verfrühter Pubertät, Wachstumsstörungen und bei schweren Formen zu einem lebensbedrohlichen Salzverlust-Krisen. Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung mit Medikamenten, die den Hormonspiegel ausgleichen. Der Test wird routinemäßig im Neugeborenen-Screening durchgeführt, um betroffene Babys frühzeitig zu identifizieren und Komplikationen zu vermeiden.
Häufige Fragen
Ist der 17-OHP-Test für mein Baby schmerzhaft?
Was passiert, wenn das Testergebnis meines Babys auffällig ist?
Kann CAH behandelt werden und wie sieht die Behandlung aus?
Ist der Test nur für Neugeborene gedacht?
Muss ich mein Baby auf den Test vorbereiten?
Quellen
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- 3
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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