2. Ein Gentest, der Deletionen auf dem langen Arm (q) des Chromosoms 18 mit molekulargenetischen Methoden präzise nachweist.
Ein Gentest, der Deletionen auf dem langen Arm (q) des Chromosoms 18 mit molekulargenetischen Methoden präzise nachweist.
{"Der Test identifiziert das Fehlen (Deletion) eines Abschnitts auf dem langen Arm des Chromosoms 18","Er wird mittels molekulargenetischer Methoden durchgeführt","Eine 18q-Deletion kann zu Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und charakteristischen Gesichtsmerkmalen führen","Der Test hilft bei der Diagnose des 18q-Deletionssyndroms","Er kann sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen durchgeführt werden"}
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 46108-7
- Kurzcode
- 18q Del
- Synonyme
- 18q Chrom Del Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- EDTA tube (lavender/purple top) for whole blood, or sterile tissue container for tissue samples
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- ≥ 0 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 78200, 78201, or 78202 (Cytogenetic analysis codes); specific molecular codes may apply: 81405, 81406
- SNOMED
- 129300006 (Chromosome deletion) or 236190004 (Chromosome 18q deletion)
- Probenvolumen
- 3-5 mL whole blood in EDTA tube; tissue: minimum 2-3 mm³
- Probenstabilität
- Whole blood: 24-48 hours at room temperature (18-25°C); 72 hours refrigerated (2-8°C). Tissue: process immediately or store at 2-8°C for up to 24 hours. Avoid freezing whole blood specimens.
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 168–336 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test und wofür wird er verwendet?
Beim Test auf eine Deletion im Chromosom 18 handelt es sich um einen Gentest, der ein fehlendes Stück (eine Deletion) auf dem langen Arm (dem sogenannten q-Arm) von Chromosom 18 nachweist. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die die genetische Information (DNA) tragen. Eine Deletion bedeutet, dass ein Teil des Erbguts fehlt. Dieser Test nutzt molekulargenetische Methoden, um solche Deletionen mit hoher Präzision nachzuweisen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Arzt oder eine Ärztin entnimmt eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm. In bestimmten Situationen kann auch eine Gewebeprobe verwendet werden. Die Probe wird anschließend an ein spezialisiertes Labor geschickt, wo mit molekulargenetischen Verfahren (z. B. chromosomale Microarray-Analyse oder Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)) untersucht wird, ob genetisches Material auf Chromosom 18q fehlt.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann angeordnet werden, wenn eine Ärztin oder ein Arzt eine genetische Erkrankung im Zusammenhang mit einer 18q-Deletion vermutet. Er kann bei Personen mit Entwicklungsverzögerungen, geistiger Beeinträchtigung, besonderen Gesichtszügen, Wachstumsproblemen oder anderen Symptomen empfohlen werden, die auf eine Chromosomenbesonderheit hinweisen. Der Test kann auch zur pränatalen Diagnostik eingesetzt werden, wenn eine entsprechende familiäre Vorgeschichte oder auffällige Ergebnisse der Schwangerschaftsvorsorge vorliegen.
Reference range
No 18q deletion detected. Result reported as 'Negative' or 'Deletion not identified'. Reference range is qualitative (presence or absence of deletion).N/A
No special preparation required. Standard venipuncture precautions. Inform laboratory of recent blood transfusions as this may affect results. Provide relevant clinical history including any known chromosomal abnormalities in family.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die klinische Bedeutung dieses Tests liegt in der Diagnosestellung des 18q-Deletionssyndroms. Eine frühzeitige und genaue Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Intervention und Betreuung, einschließlich physiotherapeutischer, logopädischer und entwicklungsfördernder Maßnahmen. Der Test kann auch helfen, andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen. Bei der Familienplanung ist die Kenntnis der genauen Deletion wichtig für die genetische Beratung und die Einschätzung des Risikos für weitere Kinder.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Ist der Test schmerzhaft oder unangenehm?
Sagt mir dieser Test etwas über mein Risiko für andere Erkrankungen?
Muss ich vor diesem Test nüchtern sein?
Kann dieser Test feststellen, ob ich Überträger oder Überträgerin bin?
Quellen
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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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